遗传信息可以帮助我们理解风险的生活方式疾病

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

遗传变异预测疾病的生物风险, 但他们也可能能够告诉我们有关遗传行为危险因素


技术Guardian.co.uk这篇文章题为 “遗传信息可帮助我们了解风险的生活方式疾病” 被写了俗字量具, 对于theguardian.com周一2月22日 2016 13.16 世界标准时间

当你阅读的文章声称有一些预测疾病的一些基因, 通常此信息来自 全基因组关联分析 (GWAS). 这些免费的假设,分析使用大量的人, 并寻找疾病和遗传变异之间的关联在许多数十万位置在整个基因组.

但我们知道,有 108 与精神分裂症有关的基因的位置 不一定有用,除非你知道这些遗传变异实际上做. GWAS是研究工具, 帮助我们了解疾病的方法. 有时它是已知的蛋白质的变体代码, 然后该基因的功能是容易理解, 不过目前很多遗传变异的生物学功能仅仅是未知, 限制使用GWAS作为一种研究工具.

它已被认为通过GWAS确定基因变异直接代表, 生物危险因素的疾病 - “自然”,而不是危险的“培育”结束. 我的同事和我最近 发表了一篇论文 其中,我们建议,可能有更多信息比包含在结果中.

当肺癌的GWAS被进行, 被强烈肺癌相关联的一个遗传变异体是位于染色体的区域内的一个已知的变体 15 被称为“尼古丁乙酰胆碱受体的基因簇”. 该变体已经显示被链接到每天吸烟香烟的数, 在谁吸烟的人. 虽然它可能是,该基因也独立地增加肺癌的危险性的情况下, 以及吸烟的沉重, 它似乎更有可能的是这种变异在GWAS确定肺癌因为吸烟导致肺癌.

有一个在酒精文学的另一个很好的例子. 遗传变异已经确定,预测饮酒. 为能分解醇的毒性代谢成无毒的那些蛋白质它编码. 如果你没有太多的这种蛋白质, 的毒素可以建立水平, 导致你感到不适,满脸通红. 变体是不欧洲人群非常常见, 但在东亚血统的人群是比较常见的. 在这些基团, 血压高的GWAS确定这个特殊的酒精相关的基因型. 但它不是在欧洲人群高血压的GWAS看到. 这是相当有力的证据,饮酒可能有助于血压高.

这些发现导致了一个有趣的想法: 也许, 以及确定因果关系,我们已经知道了 (喜欢吸烟与肺癌), 它可以帮助我们识别疾病的因果其他危险因素. 例如, 同样吸烟的变体也在近期精神分裂症GWAS确定 - 也许这意味着吸烟是一种 因果关系的危险因素 为疾病? 或者, 虽然进一步测试将需要确认此, 作为其仍有可能这可能是遗传的共享架构.

那一刻, 以这种方式解释GWAS的主要限制是,有没有确定的可改变的危险因素很多遗传预测. 但这种情况正在改变. 例如, 我们知道,使用大麻至少部分遗传, 这表明是有遗传因素, 但至今尚无变种已确定. 当这些变种开始被发现, 在GWAS的信息可能开辟我们.

而这是为什么有用? 很好, 它更容易帮助人们改变他们的生活方式,行为比它改变自己的基因!

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