Thông tin di truyền giúp chúng ta hiểu Lifestyle rủi ro cho bệnh

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

biến thể gen dự đoán nguy cơ sinh học cho bệnh, nhưng họ cũng có thể có thể cho chúng tôi biết về các yếu tố nguy cơ hành vi di truyền


Powered by Guardian.co.ukBài viết này có tựa đề “thông tin di truyền có thể giúp chúng ta hiểu được lối sống có nguy cơ mắc bệnh” được viết bởi Suzi Gage, cho theguardian.com vào thứ hai ngày 22 tháng 2 2016 13.16 UTC

Khi bạn đọc bài báo nói rằng có một số gen dự đoán một bệnh, thường thông tin này xuất phát từ nghiên cứu genome (GWAS). Những phân tích giả thuyết tự do sử dụng một số lượng lớn của người dân, và tìm kiếm mối liên quan giữa bệnh và các biến thể di truyền trong hàng trăm hàng ngàn địa điểm trên toàn bộ gen.

Nhưng khi biết rằng có những 108 địa điểm di truyền liên quan đến tâm thần phân liệt không nhất thiết phải là những gì hữu ích nếu bạn không biết những biến thể di truyền thực sự làm. GWAS là một công cụ nghiên cứu, một cách giúp chúng ta hiểu một bệnh. Đôi khi người ta biết rằng một mã số biến thể cho một protein, và sau đó chức năng của gen đó là dễ hiểu, nhưng tại thời điểm này các chức năng sinh học của rất nhiều biến thể di truyền chỉ là không biết, hạn chế sử dụng GWAS như một công cụ nghiên cứu.

Nó đã được giả định rằng các biến thể di truyền xác định bởi GWAS đại diện trực tiếp, yếu tố nguy cơ sinh học cho một bệnh - "bản chất" chứ không phải "nuôi dưỡng" kết thúc rủi ro. Đồng nghiệp của tôi và tôi có thời gian gần đây xuất bản một bài báo trong đó chúng ta thấy rằng có thể có nhiều thông tin hơn chứa trong các kết quả.

Khi một GWAS của ung thư phổi được tiến hành, một biến thể di truyền đã được gắn liền với ung thư phổi là một biến thể được biết đến nằm trong một vùng của nhiễm sắc thể 15 được gọi là "gen acetylcholine nicotine thụ cluster". Phiên bản này đã được chứng minh có liên quan đến số lượng thuốc lá hút mỗi ngày, ở những người hút thuốc. Trong khi nó có thể là trường hợp đó các gen cũng làm tăng độc lập nguy cơ ung thư phổi, cũng như sự nặng nề của việc hút thuốc, có vẻ như rất nhiều khả năng là biến thể này được xác định trong GWAS cho bệnh ung thư phổi do hút thuốc gây ung thư phổi.

Có một ví dụ điển hình trong văn học rượu. Một biến thể di truyền đã được xác định có thể dự đoán mức tiêu thụ rượu. mã nó cho một protein phân hủy các chất chuyển hóa độc hại của rượu vào những cái không độc hại. Nếu bạn không có nhiều protein này, mức độ của các độc tố có thể xây dựng, làm cho bạn cảm thấy khó chịu và ửng đỏ. Các biến thể không phải là rất phổ biến trong các quần thể châu Âu, nhưng phổ biến hơn trong quần thể gốc Đông Á. Trong các nhóm này, GWAS huyết áp cao được xác định kiểu gen liên quan đến rượu đặc biệt này. Nhưng nó không nhìn thấy trong GWAS huyết áp cao trong các quần thể châu Âu. Đây là bằng chứng khá mạnh tiêu thụ rượu có thể đóng góp cho huyết áp cao.

Những phát hiện này đã dẫn đến một suy nghĩ thú vị: có lẽ, cũng như xác nhận hiệp hội nhân quả, chúng tôi đã biết (như hút thuốc lá và ung thư phổi), nó có thể giúp chúng ta xác định các yếu tố nguy cơ quan hệ nhân quả khác cho bệnh. Ví dụ, các biến thể hút thuốc tương tự cũng đã được xác định trong một GWAS gần đây của tâm thần phân liệt - điều này có thể có nghĩa rằng hút thuốc lá là một yếu tố nguy cơ quan hệ nhân quả cho bệnh? Có thể, mặc dù tiếp tục thử nghiệm sẽ là cần thiết để xác nhận điều này, như cấu trúc di truyền vẫn có thể điều này có thể được chia sẻ của mình.

Tại thời điểm này, những hạn chế chính trong việc giải thích GWAS trong cách này là không có rất nhiều dự đoán di truyền của các yếu tố nguy cơ điều chỉnh được xác định. Nhưng điều này đang thay đổi. Ví dụ, chúng ta biết rằng việc sử dụng cần sa ít nhất một phần di truyền, cho thấy có một thành phần di truyền, nhưng vẫn chưa có biến thể đã được xác định. Khi các biến thể bắt đầu được tìm thấy, thông tin trong GWAS có thể mở ra cho chúng tôi.

Và tại sao là hữu ích này? Tốt, nó dễ dàng hơn nhiều để giúp người dân thay đổi hành vi lối sống của họ hơn là để thay đổi di truyền của họ!

guardian.co.uk © The Guardian Tin tức & Media Limited 2010