ข้อมูลทางพันธุกรรมอาจจะช่วยให้เราเข้าใจไลฟ์สไตล์ความเสี่ยงโรค

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

สายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำนายความเสี่ยงในการเกิดโรคทางชีวภาพ, แต่พวกเขายังอาจจะสามารถบอกเราเกี่ยวกับพันธุกรรมปัจจัยเสี่ยงพฤติกรรม


ขับเคลื่อนโดย Guardian.co.ukบทความนี้มีชื่อว่า “ข้อมูลทางพันธุกรรมอาจจะช่วยให้เราเข้าใจการดำเนินชีวิตที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรค” เขียนโดย Suzi Gage, สำหรับ theguardian.com ในวันจันทร์ที่ 22 กุมภาพันธ์ 2016 13.16 UTC

เมื่อคุณอ่านบทความที่อ้างว่ามีจำนวนของยีนที่คาดการณ์การเกิดโรค, มักข้อมูลนี้มาจาก จีโนมทั้งการศึกษาสมาคม (GWAS). เหล่านี้วิเคราะห์สมมติฐานฟรีใช้คนจำนวนมาก, และมองหาสัมพันธ์ระหว่างโรคทางพันธุกรรมและรูปแบบในหลายร้อยหลายพันแห่งทั่วจีโนม.

แต่รู้ว่ามี 108 สถานที่ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคจิตเภท ไม่จำเป็นต้องเป็นประโยชน์ว่าถ้าคุณรู้ว่าสิ่งที่ทางพันธุกรรมสายพันธุ์เหล่านี้ทำจริง. GWAS เป็นเครื่องมือในการวิจัย, วิธีของเราช่วยให้เราเข้าใจการเกิดโรคได้. บางครั้งก็เป็นที่รู้จักกันว่ารหัสที่แตกต่างกันสำหรับโปรตีน, แล้วการทำงานของยีนที่จะง่ายต่อการเข้าใจ, แต่ในขณะที่ฟังก์ชั่นทางชีวภาพของจำนวนมากของสายพันธุ์ทางพันธุกรรมเพียงไม่เป็นที่รู้จัก, จำกัด การใช้ GWAS เป็นเครื่องมือในการวิจัยที่.

มันได้รับการสันนิษฐานว่าเป็นสายพันธุ์ทางพันธุกรรมระบุ GWAS แทนโดยตรง, ปัจจัยเสี่ยงทางชีวภาพสำหรับโรค - ที่ "ธรรมชาติ" มากกว่า "บำรุง" ในตอนท้ายของความเสี่ยง. เพื่อนร่วมงานของฉันและฉันได้เมื่อเร็ว ๆ นี้ ตีพิมพ์บทความ ในการที่เราแสดงให้เห็นว่าอาจจะมีข้อมูลมากขึ้นกว่าที่มีอยู่ในผลการค้นหา.

เมื่อ GWAS ของโรคมะเร็งปอดได้ดำเนินการ, หนึ่งที่แตกต่างทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องอย่างมากกับโรคมะเร็งปอดเป็นตัวแปรที่รู้จักกันตั้งอยู่ภายในพื้นที่ของโครโมโซม 15 เรียกว่า "นิโคติน acetylcholine ยีนรับคลัสเตอร์". ตัวแปรนี้ได้รับการแสดงจะเชื่อมโยงกับจำนวนบุหรี่ที่สูบต่อวัน, ในคนที่สูบบุหรี่. ในขณะที่มันอาจจะมีกรณีที่ยีนยังเป็นอิสระเพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็งปอด, เช่นเดียวกับความหนักเบาของการสูบบุหรี่, ดูเหมือนว่าไกลมากขึ้นมีแนวโน้มว่าตัวแปรนี้จะถูกระบุใน GWAS สำหรับโรคมะเร็งปอดเพราะสูบบุหรี่ทำให้เกิดโรคมะเร็งปอด.

มีอีกตัวอย่างที่ดีในวรรณคดีเครื่องดื่มแอลกอฮอล์เป็น. ความแตกต่างทางพันธุกรรมที่ได้รับการระบุว่าคาดการณ์บริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์. มันรหัสสำหรับโปรตีนที่หยุดพักลงสารพิษของแอลกอฮอล์เป็นคนที่ไม่เป็นพิษ. หากคุณไม่ได้มีมากของโปรตีนนี้, ระดับของสารพิษสามารถสร้างขึ้น, ทำให้คุณรู้สึกไม่ดีและล้าง. ตัวแปรที่ไม่ได้เป็นเรื่องธรรมดามากในประชากรยุโรป, แต่พบมากในประชากรเชื้อสายเอเชียตะวันออก. ในกลุ่มคนเหล่านี้, GWAS ความดันโลหิตสูงระบุยีนที่เกี่ยวข้องกับแอลกอฮอล์นี้โดยเฉพาะ. แต่ก็ไม่เห็นใน GWAS ความดันโลหิตสูงในประชากรยุโรป. นี่คือหลักฐานที่แข็งแกร่งอย่างเป็นธรรมว่าการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์อาจนำไปสู่ความดันโลหิตสูง.

การค้นพบนี้จะนำไปสู่ความคิดที่น่าสนใจ: บางที, เช่นเดียวกับสมาคมยืนยันสาเหตุที่เรารู้อยู่แล้วว่า (เช่นมะเร็งปอดสูบบุหรี่และ), มันอาจจะช่วยให้เราสามารถระบุปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ที่เป็นสาเหตุการเกิดโรค. เช่น, ตัวแปรบุหรี่เดียวกันยังถูกระบุใน GWAS ล่าสุดของโรคจิตเภท - นี้อาจหมายถึงว่าการสูบบุหรี่เป็น ปัจจัยเสี่ยงที่เป็นสาเหตุ โรค? อาจ, แม้ว่าการทดสอบเพิ่มเติมจะต้องยืนยันเรื่องนี้, เป็นสถาปัตยกรรมทางพันธุกรรมของมันคงเป็นไปได้นี้สามารถใช้ร่วมกัน.

ในขณะนี้, ข้อ จำกัด หลักในการตีความ GWAS ในลักษณะนี้ก็คือว่ามีไม่พยากรณ์ทางพันธุกรรมมากหลายปัจจัยเสี่ยงที่สามารถแก้ไขได้ระบุ. แต่นี้มีการเปลี่ยนแปลง. เช่น, เรารู้ว่าการใช้กัญชาเป็นอย่างน้อยส่วนหนึ่งเป็นมรดกตกทอด, บอกมีองค์ประกอบทางพันธุกรรม, แต่ในขณะที่ยังไม่มีสายพันธุ์ที่ได้รับการระบุ. เมื่อสายพันธุ์เหล่านี้เริ่มต้นที่ถูกพบ, ข้อมูลใน GWAS อาจเปิดขึ้นอยู่กับเรา.

และเหตุผลที่เป็นประโยชน์นี้? ดี, มันง่ายมากที่จะช่วยให้คนเปลี่ยนพฤติกรรมการดำเนินชีวิตของพวกเขากว่าก็คือการปรับเปลี่ยนพันธุกรรมของพวกเขา!

guardian.co.uk ©การ์เดียนข่าว & มีเดีย จำกัด 2010