Taarifa maumbile zinaweza kutusaidia kuielewa Maisha UN kwa Magonjwa

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

variants maumbile kutabiri hatari ya kibiolojia ya ugonjwa, lakini wapate pia kuwa na uwezo wa kutuambia kuhusu mambo kurithika kitabia hatari


Powered by Guardian.co.ukMakala hii yenye jina “habari maumbile inaweza kutusaidia kuelewa maisha hatari ya ugonjwa wa” iliandikwa na Suzi Gage, kwa theguardian.com Jumatatu Februari 22 2016 13.16 UTC

Wakati wewe kusoma makala wakidai kwamba kuna idadi ya jeni kutabiri ugonjwa, kawaida habari hii linatokana na genome kote chama masomo (GWAS). Hizi hypothesis ya bure Uchambuzi kutumia idadi kubwa ya watu, na kuangalia kwa vyama kati ya ugonjwa na tofauti za maumbile katika mamia ya maelfu ya maeneo hela genome.

Lakini kujua kwamba kuna watu 108 maeneo maumbile kuhusishwa na dhiki si lazima kwamba manufaa isipokuwa wewe kujua nini variants hizi maumbile kwa kweli kufanya. GWAS ni chombo cha utafiti, njia ya kutusaidia kuelewa ugonjwa. Wakati mwingine ni inajulikana kwamba codes lahaja kwa protini, na kisha kazi ya jeni kwamba ni rahisi kuelewa, lakini kwa sasa kazi ya kibiolojia ya mengi ya variants maumbile tu si inayojulikana, kikwazo matumizi ya GWAS kama chombo cha utafiti.

Imekuwa kudhani kuwa variants maumbile kutambuliwa na GWAS kuwakilisha moja kwa moja, athari ya kimwili kwa ugonjwa huo - "asili" badala ya "malezi" mwisho wa hatari. Wenzangu na mimi hivi karibuni kuchapishwa karatasi ambayo sisi zinaonyesha kwamba kunaweza kuwa na maelezo zaidi ya kwamba zilizomo katika matokeo.

Wakati GWAS ya saratani ya mapafu ulifanyika, moja maumbile lahaja kwamba ilikuwa sana yanayohusiana na kansa ya mapafu mara lahaja inayojulikana iko ndani ya eneo la chromosome 15 inayoitwa "nikotini asetikolini jeni receptor nguzo". Lahaja hii imeonekana kuwa na mahusiano na idadi ya kuvuta sigara kwa siku, katika watu ambao moshi. Ingawa inaweza kuwa kesi hiyo ya jeni pia kujitegemea ongezeko la hatari ya kansa ya mapafu, kama vile huzuni kubwa ya sigara, inaonekana mbali zaidi uwezekano kwamba lahaja hii ni kutambuliwa katika GWAS kwa uvimbe kansa kwa sababu sigara husababisha kansa ya mapafu.

Kuna mwingine mfano mzuri katika maandiko pombe. lahaja maumbile imekuwa kutambuliwa kwamba anahisi matumizi ya pombe. codes Ni kwa protini ambayo umekwisha metabolites sumu ya pombe katika zile zisizo za sumu. Kama wewe hawana mengi ya protini hii, ngazi ya sumu unaweza kujenga, wewe na kusababisha kujisikia mgonjwa na flushed. lahaja si kawaida sana katika wakazi wa Ulaya, lakini ni zaidi ya kawaida katika idadi ya Asia ukoo Mashariki. Katika makundi hayo, GWAS ya shinikizo la damu kutambuliwa genotype hasa hii yanayohusiana na pombe. Lakini si kuonekana katika GWAS ya shinikizo la damu katika wakazi wa Ulaya. Hii ni ushahidi kwa haki kali kuwa matumizi ya pombe inaweza kuchangia kwa shinikizo la damu.

Matokeo haya imesababisha mawazo ya kuvutia: labda, kama vile kuthibitisha vyama causal sisi tayari kujua (kama sigara na kansa ya mapafu), inaweza kutusaidia kutambua mambo mengine causal hatari ya ugonjwa wa. Kwa mfano, huo sigara lahaja alikuwa pia kutambuliwa katika GWAS hivi karibuni ya dhiki - inaweza Hii ina maana kwamba sigara ni causal sababu hatari kwa ugonjwa? uwezekano, ingawa kupima zaidi itakuwa zinahitajika ili kuthibitisha hili, kama usanifu wake bado inawezekana hii inaweza kuwa pamoja maumbile.

kwa sasa, kiwango cha juu kuu katika kutafsiri GWAS kwa njia hii ni kwamba kuna si wengi sana maumbile predictors ya mambo modifiable hatari kutambuliwa. Lakini hii ni kubadilisha. Kwa mfano, tunajua kwamba matumizi ya bangi ni angalau kwa sehemu kurithika, kupendekeza kuna sehemu ya maumbile, lakini bado hakuna variants wamekuwa kutambuliwa. Wakati variants hizi kuanza kukutwa, habari katika GWAS inaweza atufungulie.

Na kwa nini ni hii muhimu? Naam, ni rahisi sana kuwasaidia watu kubadilisha maisha tabia zao zaidi ni kubadilisha jenetiki zao!

guardian.co.uk © Guardian Habari & Media Limited 2010