Informacione gjenetike Mund të na ndihmojë të kuptojmë Lifestyle rreziqet për sëmundje

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

variante gjenetike parashikojnë rrezikun biologjik për sëmundjen, por ato gjithashtu mund të jetë në gjendje të na thoni në lidhje me faktorët e rrezikut të sjelljes trashëgueshëm


Mundësuar nga Guardian.co.ukKy artikull me titull “informacioni gjenetik mund të na ndihmojë të kuptojmë mënyrën e jetesës rrezikon për sëmundje” ishte shkruar nga Suzi Gage, për theguardian.com më 22 e hënë shkurt 2016 13.16 UTC

Kur ju lexoni artikujt duke pretenduar se ka një numër i gjeneve që parashikojnë një sëmundje, zakonisht ky informacion vjen nga Studimet shoqatë gjenomit të gjerë (GWAS). Këto analiza Hipoteza pa përdorur një numër të madh të njerëzve, dhe të kërkoni për shoqatat në mes të një sëmundje dhe variacionet gjenetike në shumë qindra e mijëra vende anembanë gjenomit.

Por, duke e ditur se ka 108 Vendet gjenetike shoqëruara me skizofreni nuk është domosdoshmërisht se e dobishme nëse nuk e di se çfarë të bëjë në fakt këto variante gjenetike. GWAS janë një mjet hulumtimi, një mënyrë për të na ndihmuar të kuptojmë një sëmundje. Ndonjëherë është e njohur se një variant kodet për një proteine, dhe pastaj funksioni i këtij gjen është më e lehtë për të kuptuar, por në momentin funksioni biologjik i shumë variante gjenetike thjesht nuk dihet, duke kufizuar përdorimin e GWAS si një mjet i kërkimit.

Është supozuar se variante gjenetike identifikuara nga GWAS përfaqësojnë drejtpërdrejtë, Faktorët biologjikë rrezikut për një sëmundje - "natyra" në vend se "ngrëna" fund të rrezikut. Kolegët e mi dhe unë kam kohët e fundit botoi një letër në të cilën ne sugjerojmë se mund të ketë më shumë informacion se kaq përfshihen në rezultatet.

Kur një GWAS i kancerit të mushkërive është kryer, një variant gjenetik që është i lidhur fort me kancer të mushkërive ishte një variant i njohur ndodhet në një sipërfaqe prej kromozom 15 quajtur "nikotina acetilkolinės gene receptor cluster". Ky variant është treguar të jetë i lidhur me numrin e cigareve të tymosur në ditë, në njerëzit që pinë duhan. Ndërsa kjo mund të jetë rasti që gjen edhe në mënyrë të pavarur rrit rrezikun e kancerit të mushkërive, si edhe trishtim e pirjes së duhanit, ajo duket shumë më shumë gjasa që ky variant është identifikuar në GWAS për kancer të mushkërive, sepse pirja e duhanit shkakton kancer të mushkërive.

Nuk është një tjetër shembull i mirë në literaturë alkoolit. Një variant gjenetik është identifikuar që parashikon konsumin e alkoolit. Kodet atë për një proteine ​​që prishet metabolitet toksike të alkoolit në ato jo-toksike. If you don’t have much of this protein, levels of of toxins can build up, causing you to feel ill and flushed. The variant isn’t very common in European populations, but is more common in populations of East Asian ancestry. In these groups, GWAS of high blood pressure identified this particular alcohol-related genotype. But it’s not seen in GWAS of high blood pressure in European populations. This is fairly strong evidence that alcohol consumption might contribute to high blood pressure.

These findings led to an interesting thought: mbase, as well as confirming causal associations we already know (like smoking and lung cancer), it might help us to identify other causal risk factors for disease. Për shembull, the same smoking variant was also identified in a recent GWAS of schizophrenia – might this mean that smoking is a causal risk factor for the disease? Possibly, although further testing would be needed to confirm this, as its still possible this could be shared genetic architecture.

Në momentin, the main limitation in interpreting GWAS in this way is that there aren’t very many genetic predictors of modifiable risk factors identified. But this is changing. Për shembull, we know that cannabis use is at least partly heritable, suggesting there is a genetic component, but as yet no variants have been identified. When these variants start being found, the information in GWAS may open up to us.

And why is this useful? Mirë, it’s much easier to help people change their lifestyle behaviours than it is to alter their genetics!

guardian.co.uk © Guardian Lajme & Media Limited 2010