Genetsko Informacije Mogoče nam pomagajo razumeti Lifestyle tveganja za bolezni

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

Genetske variante napovedujejo biološko tveganje za bolezni, vendar pa bi tudi možnost, da nas obvestite o dednih vedenjskih dejavnikov tveganja


Powered by guardian.co.ukTa članek z naslovom “Genetske informacije lahko pomagajo razumeti način življenja tveganja za bolezni” je napisal Suzi Gage, za theguardian.com v ponedeljek, 22. februarja 2016 13.16 UTC

Ko berete članke trdijo, da obstaja več genov, ki napovedujejo bolezen, Ponavadi te informacije, ki prihajajo iz združenje študije genoma vsej (GWAS). Te analize hipoteza brez uporabiti veliko število ljudi, in poglej združenjem med bolezni in genetskih variacij v več sto tisoč lokacijah v genomu.

Vendar vedo, da obstajajo 108 genetski lokacije, povezane s shizofrenijo ni nujno, da je koristno, če veš, kaj te genske variante dejansko ne. GWAS so raziskovalno orodje, način nam pomaga razumeti bolezen. Včasih je znano, da varianta oznak za proteina, in potem funkcija tega gena je lažje razumeti, vendar v tem trenutku biološka funkcija veliko genetskih variant preprosto ni znana, omejevanje uporabe GWAS kot raziskovalno orodje.

To je domneva, da genetske variante označene z GWAS predstavljajo neposredno, biološki dejavniki tveganja za bolezni - "Narava" in ne "negovati" konec nevarnosti. Kolegi so pred kratkim objavil članek v katerem predlagamo, da je lahko več informacij niso navedene v rezultatih.

Ko je bila izvedena GWAS pljučnega raka, en genetski varianti, ki je močno povezana s pljučnim rakom je znan varianta se nahaja v območju kromosoma 15 imenovano "grozd receptor nikotin acetilholin gen". Ta varianta je bilo dokazano, da je povezana s številom cigaret prekajenega na dan, pri ljudeh, ki kadijo. Čeprav bi bilo lahko v primeru, da je gen tudi samostojno poveča tveganje za pljučnega raka, kot tudi teže kajenja, se zdi veliko bolj verjetno, da je ta varianta opredeljena v GWAS za pljučnega raka, saj kajenje povzroča raka na pljučih.

Še en dober primer v literaturi alkohola. Genetski varianta je bilo ugotovljeno, da napoveduje uživanje alkohola. It kodira za protein, ki razgrajuje strupene metabolite alkohola v nestrupene tistih. Če nimate veliko tega proteina, ravni toksinov mogoče zgraditi, zaradi česar vas, da se počutijo slabo in splaknemo. Varianta ni zelo pogosta v evropskih populacij, vendar je pogostejša pri populacijah vzhodnoazijskega prednikov. V teh skupinah, GWAS visokega krvnega tlaka označene to posebno genotip zaradi uživanja alkohola. Ampak to ni razvidno iz GWAS visokega krvnega tlaka v evropskih populacij. To je dokaj trdne dokaze, da lahko uživanje alkohola prispeva k visokim krvnim tlakom.

Te ugotovitve so pripeljale do zanimive misli: morda, kakor tudi potrjujejo vzročne zveze smo že vedeli (kot so kajenje in rak pljuč), da bi nam pomagali, da prepoznajo druge dejavnike vzročna tveganja za bolezni. Na primer, ista varianta kajenje Ugotovljeno je bilo tudi v nedavnem GWAS shizofrenije - to lahko pomeni, da je kajenje je vzročni dejavnik tveganja Za bolezen? morebiti, čeprav bi bilo potrebno nadaljnje testiranje za potrditev tega, kot njegov še vedno mogoče, bi bilo to v skupni rabi genskega arhitekture.

V tem trenutku, je glavna omejitev pri razlagi GWAS na ta način, da ni zelo veliko genetskih napovedujejo spremenljivih dejavnikov tveganja, opredeljeni. Vendar se to spreminja. Na primer, vemo, da je uživanje konoplje vsaj delno dedne, kaže je genetska komponenta, vendar še niso bili identificirani variante. Ko začnejo te variante, ki je pokazala,, informacije v GWAS lahko odpre do nas.

In zakaj je to koristno? Dobro, it’s much easier to help people change their lifestyle behaviours than it is to alter their genetics!

guardian.co.uk © Guardian News & Media Limited 2010