Informacja genetyczna może pomóc nam zrozumieć Lifestyle zagrożenia dla choroby

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

warianty genetyczne przewidzieć zagrożenie biologiczne chorób, ale mogą one również być w stanie powiedzieć nam o dziedzicznych behawioralnych czynników ryzyka


Powered by guardian.co.ukTen artykuł zatytułowany “Informacja genetyczna może pomóc nam zrozumieć zagrożenia życia w chorobie” został napisany przez Suzi Gage, dla theguardian.com w poniedziałek 22 lutego 2016 13.16 UTC

Kiedy czytasz artykuły, twierdząc, że istnieje szereg genów, które przewidują chorobę, Zwykle informacja ta pochodzi z badania asocjacyjne całego genomu (GWAS). Te hipotezy wolne analizy użyć dużej liczby osób, i szukać związków między choroby i zmian genetycznych w wielu setek tysięcy miejsc w całym genomie.

Ale wiedząc, że istnieją 108 lokalizacje genetyczne związane ze schizofrenią niekoniecznie jest to użyteczne, jeśli nie wiesz co te warianty genetyczne faktycznie. GWAS są narzędziem badawczym, sposób pomaga nam zrozumieć chorobę. Czasami to wiadomo, że kody wariant białka, i funkcja tego genu jest łatwiejszy do zrozumienia, ale w chwili funkcja biologiczna wiele wariantów genetycznych tak nie jest znany, ograniczenie stosowania GWAS jako narzędzie badawcze.

Zakłada się, że warianty genetyczne zidentyfikowane przez GWAS stanowią bezpośrednie, biologiczne czynniki ryzyka choroby - the "natura" zamiast "pielęgnować" koniec zagrożenia. Moi koledzy i ja niedawno opublikował pracę w których sugeruje, że może mieć więcej informacji niż te, które zawierały w wynikach.

Gdy GWAS raka płuc przeprowadzono, jeden wariant genetyczny była silnie związana z rakiem płuc znanym wariantem usytuowany w obrębie obszaru chromosomu 15 zwany "klaster genów receptora nikotynowego acetylocholiny". Wariant ten okazał się być związany z liczby papierosów wypalanych dziennie, u osób, które palą. Chociaż może to się zdarzyć, że gen również niezależnie zwiększają ryzyko raka płuc, jak również ciężkości palenia, wydaje się bardziej prawdopodobne, że ten wariant jest identyfikowany w przeszłości genetycznej raka płuc, ponieważ palenie powoduje raka płuc.

Jest jeszcze jeden dobry przykład w literaturze alkoholu. Wariant genetyczny został zidentyfikowany, który przewiduje spożycie alkoholu. koduje on białko, które rozkłada toksyczne metabolity alkoholu do nietoksycznych te. Jeśli nie masz dużo tego białka, poziomy toksyn może budować, powodując czuć się chory i zaczerwieniona. Wariant nie jest bardzo powszechne w populacjach europejskich, ale jest bardziej powszechne w populacji Azji Wschodniej przodków. W tych grupach, GWAS wysokiego ciśnienia krwi zidentyfikowano ten konkretny genotyp spożywania alkoholu. Ale to nie jest widoczne w GWAS wysokiego ciśnienia krwi w populacjach europejskich. Jest to dość mocne dowody na to, że spożywanie alkoholu może przyczynić się do wysokiego ciśnienia krwi.

Te odkrycia doprowadziły do ​​ciekawej myśli: być może, a także potwierdzające związki przyczynowe już wiedzą (jak palenie i raka płuc), Może to nam pomóc w identyfikacji innych czynników ryzyka choroby przyczynowy. Przykładowo, tego samego wariantu palenia zidentyfikowano również w niedawnym GWAS schizofrenii - może to oznaczać, że palenie jest przyczynowy czynnik ryzyka za chorobę? Możliwie, choć dalsze badania będą potrzebne, aby to potwierdzić, jako jego nadal możliwe to może być wspólną architekturę genetyczną.

W tym momencie, Głównym ograniczeniem w interpretacji GWAS w ten sposób jest to, że nie ma zbyt wiele genetycznych predyktorami modyfikowalnych czynników ryzyka. Ale to się zmienia. Przykładowo, wiemy, że używanie konopi jest przynajmniej częściowo dziedziczne, sugeruje, że jest elementem genetycznym, ale jak dotąd nie zidentyfikowano warianty. Gdy zaczną jest znaleźć te warianty, informacje zawarte w GWAS może otworzyć się na nas.

I dlaczego jest to użyteczne? Dobrze, to o wiele łatwiejsze, aby pomóc ludziom zmienić ich zachowania, styl życia, niż to wpłynąć na ich genetykę!

guardian.co.uk © Strażnik Aktualności & Media Limited 2010