Genetische informatie kan ons helpen begrijpen Lifestyle Risico's voor ziektepreventie

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

Genetische varianten voorspellen biologische risico op de ziekte, maar ze kunnen ook in staat zijn om ons te vertellen over erfelijke behavioral risicofactoren


Powered by Guardian.co.ukDit artikel getiteld “Genetische informatie zou kunnen helpen ons leven te begrijpen risico's voor de ziekte” is geschreven door Suzi Gage, voor theguardian.com op maandag 22 februari 2016 13.16 GMT

Bij artikelen beweert gelezen dat er een aantal genen die ziekte te voorspellen, meestal gaat om informatie uit genoombrede associatiestudies (GWAS). Deze hypothese-free analyses gebruik van grote aantallen mensen, en zoek associaties tussen een ziekte en genetische variaties in vele honderden duizenden locaties in het genoom.

Maar wetende dat er 108 genetisch zijn gekoppeld met schizofrenie is niet per se dat handig, tenzij je weet wat deze genetische varianten daadwerkelijk doen. GWAS zijn een onderzoeksinstrument, een manier van helpen ons te begrijpen van een ziekte. Soms is het bekend dat een variant codeert voor een eiwit, en vervolgens de functie van dat gen begrijpelijker, maar op dit moment de biologische functie van veel genetische varianten is alleen niet bekend, beperking van het gebruik van GWAS als onderzoeksinstrument.

Er werd verondersteld dat genetische varianten geïdentificeerd door GWAS vertegenwoordigen rechtstreekse, biologische risicofactoren voor een ziekte - de "natuur" in plaats van "nurture" einde van de risico's. Mijn collega's en ik heb onlangs publiceerde een paper in die suggereren we dat er meer informatie kan worden dan die opgenomen in de resultaten.

Wanneer een GWAS van longkanker uitgevoerd, een genetische variant die sterk geassocieerd met longkanker een bekende variant gelegen in een gebied van chromosoom 15 genaamd de "nicotine acetylcholine receptor gen cluster". Deze variant is getoond gekoppeld aan het aantal sigaretten per dag, bij mensen die roken. Hoewel het zo dat het gen ook onafhankelijk het risico op longkanker verhoogt wellicht, en zwaarte van roken, lijkt het veel waarschijnlijker dat deze variant wordt in de GWAS voor longkanker omdat roken veroorzaakt longkanker.

Er is nog een goed voorbeeld in de alcohol literatuur. Een genetische variant is geïdentificeerd dat alcoholgebruik voorspelt. Het codeert voor een eiwit dat afbreekt toxische metabolieten alcohol in niet-toxische degenen. Als je niet veel van dit eiwit, niveaus van giftige stoffen kan opbouwen, waardoor je ziek en gespoeld voelen. De variant is niet erg gebruikelijk in Europese populaties, maar komt vaker voor bij populaties van Oost-Aziatische afkomst. In deze groepen, GWAS van hoge bloeddruk die deze bijzondere alcohol gerelateerde genotype. Maar het is niet te zien in GWAS van hoge bloeddruk in Europese populaties. Dit is vrij sterk bewijs dat alcoholconsumptie kunnen bijdragen aan hoge bloeddruk.

Deze bevindingen hebben geleid tot een interessante gedachte: misschien, maar ook als een bevestiging van causale associaties die we al kennen (zoals roken en longkanker), het zou ons helpen om andere oorzakelijke risicofactoren voor de ziekte te identificeren. Bijvoorbeeld, dezelfde roken variant werd ook vastgesteld in een recente GWAS van schizofrenie - kan dit betekenen dat roken een causale risicofactor de ziekte? Mogelijk, hoewel verdere tests zijn nodig om dit te bevestigen, als nog mogelijk kan dit worden gedeeld genetische architectuur.

Momenteel, de belangrijkste beperking interpretatie GWAS op deze wijze is dat er niet heel veel genetische voorspellers van aanpasbaar risicofactoren geïdentificeerd. Maar dit is aan het veranderen. Bijvoorbeeld, we weten dat het gebruik van cannabis ten minste gedeeltelijk erfelijk, wijst er een genetische component, maar nog geen varianten zijn geïdentificeerd. Als deze varianten beginnen wordt gevonden, De informatie in GWAS mogelijk open te stellen voor ons.

En waarom is dit nuttig? Goed, het is veel makkelijker om mensen te helpen hun levensstijl gedrag te veranderen dan het is om hun genen te veranderen!

guardian.co.uk © Guardian News & Media Limited 2010