Maklumat genetik Mungkin Bantuan Kami Memahami Gaya Hidup Risiko Penyakit

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

varian genetik meramalkan risiko biologi untuk penyakit, tetapi mereka juga mungkin dapat memberitahu kita tentang faktor-faktor risiko tingkah laku diwarisi


Dikuasakan oleh Guardian.co.ukArtikel ini bertajuk “maklumat genetik mungkin membantu kita memahami gaya hidup risiko untuk penyakit” ditulis oleh Suzi Gage, untuk theguardian.com pada hari Isnin 22 Feb 2016 13.16 UTC

Apabila anda membaca artikel yang mendakwa bahawa terdapat beberapa gen yang meramalkan penyakit, biasanya maklumat ini adalah daripada kajian persatuan genom seluruh (GWAS). Analisis ini hipotesis bebas menggunakan ramai orang, dan mencari persatuan antara penyakit dan variasi genetik dalam ratusan ribu lokasi di seluruh genom.

Tetapi mengetahui bahawa terdapat 108 lokasi genetik dikaitkan dengan skizofrenia tidak semestinya yang berguna melainkan anda tahu apa ini varian genetik sebenarnya melakukan. GWAS adalah alat penyelidikan, satu cara untuk membantu kami memahami penyakit. Kadang-kadang ia dikenali bahawa Kod varian untuk protein, dan kemudian fungsi gen yang lebih mudah untuk difahami, tetapi pada masa ini fungsi biologi banyak varian genetik hanya tidak diketahui, mengehadkan penggunaan GWAS sebagai alat penyelidikan.

Ia telah diandaikan bahawa varian genetik dikenal pasti oleh GWAS mewakili langsung, faktor risiko biologi untuk penyakit - "sifat" dan bukannya "memupuk" akhir risiko. Rakan-rakan saya dan saya baru-baru ini menerbitkan satu kertas di mana kami mencadangkan bahawa mungkin ada maklumat yang lebih daripada yang terkandung dalam keputusan.

Apabila GWAS kanser paru-paru telah dijalankan, satu varian genetik yang berkait rapat dengan kanser paru-paru adalah varian yang diketahui terletak dalam kawasan kromosom 15 dipanggil "nikotin asetilkolina gen reseptor kelompok". Varian ini telah terbukti dikaitkan dengan bilangan rokok dihisap setiap hari, pada orang yang merokok. Walaupun ia mungkin menjadi kes bahawa gen juga bebas meningkatkan risiko kanser paru-paru, serta berat merokok, ia seolah-olah jauh lebih mungkin bahawa versi ini dikenal pasti dalam GWAS untuk kanser paru-paru kerana merokok menyebabkan kanser paru-paru.

Ada satu lagi contoh yang baik dalam kesusasteraan alkohol. A varian genetik telah dikenal pasti yang meramalkan pengambilan alkohol. Kod Ia untuk protein yang rosak metabolit toksik alkohol ke dalam orang-orang yang bukan toksik. Jika anda tidak mempunyai banyak protein ini, tahap toksin boleh membina, menyebabkan anda berasa sakit dan memerah. varian tidak sangat biasa dalam populasi Eropah, tetapi adalah lebih biasa di kalangan penduduk keturunan Asia Timur. Dalam kumpulan-kumpulan ini, GWAS tekanan darah tinggi yang dikenal pasti genotip ini berkaitan alkohol tertentu. Tetapi ia tidak dilihat dalam GWAS tekanan darah tinggi dalam populasi Eropah. Ini adalah bukti yang agak kuat bahawa pengambilan alkohol mungkin menyumbang kepada tekanan darah tinggi.

Penemuan ini membawa kepada pemikiran yang menarik: mungkin, serta mengesahkan persatuan sebab dan akibat yang kita sudah tahu (seperti merokok dan kanser paru-paru), ia mungkin membantu kita untuk mengenal pasti faktor-faktor risiko penyebab lain untuk penyakit. Sebagai contoh, varian merokok yang sama juga telah dikenal pasti dalam GWAS baru-baru ini schizophrenia - ini mungkin bermakna bahawa merokok adalah faktor risiko sebab dan akibat untuk penyakit ini? Kemungkinan, walaupun ujian lanjut akan diperlukan untuk mengesahkan ini, seni bina genetik masih mungkin ini boleh dikongsi.

Pada masa ini, had utama dalam menafsirkan GWAS dengan cara ini adalah bahawa tidak ada sangat banyak peramal genetik faktor risiko yang boleh diubahsuai yang dikenal pasti. Tetapi ini berubah. Sebagai contoh, kita tahu bahawa penggunaan ganja adalah sekurang-kurangnya sebahagiannya diwarisi, mencadangkan terdapat komponen genetik, tetapi belum ada varian telah dikenal pasti. Apabila varian ini mula didapati, maklumat dalam GWAS boleh membuka kepada kami.

Dan mengapa ini berguna? Baik, ianya lebih mudah untuk membantu orang berubah tingkah laku gaya hidup mereka daripada ia adalah untuk mengubah genetik mereka!

guardian.co.uk © Guardian News & Media Limited 2010