ജനറ്റിക് വിവരങ്ങൾ ഞങ്ങളെ രോഗം ജീവിതശൈലി അപകടവും മനസ്സിലാക്കുക സഹായിക്കാം

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

ജനിതക വകഭേദങ്ങളും രോഗം ജൈവ റിസ്ക് പ്രവചിക്കാൻ, എന്നാൽ അവർ പാരമ്പര്യമാണ് പെരുമാറ്റ അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ ഞങ്ങളോട് പറയാൻ സാധിച്ചേക്കാം


Guardian.co.uk നാൽഎന്ന പേരിൽ ഈ ലേഖനം “ജനറ്റിക് വിവരങ്ങൾ ഞങ്ങളെ രോഗം ജീവിതരീതി അപകടസാധ്യതകൾ മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കാം” Maimoonath ല് ഗേഗ് എഴുതിയ, theguardian.com തിങ്കളാഴ്ച 22 ഫെബ്രുവരി വേണ്ടി 2016 13.16 യുടിസി

നിങ്ങൾ വായിക്കുമ്പോൾ ഒരു രോഗം പ്രവചിക്കാൻ ആ ജീനുകൾ പല അവകാശപ്പെട്ടുകൊണ്ട് ലേഖനങ്ങൾ, സാധാരണയായി ഈ വിവരങ്ങൾ നിന്ന് വരുന്നു അവതരണകാലം-വൈഡ് അസോസിയേഷൻ പഠനങ്ങൾ (GWAS). ഈ സിദ്ധാന്ത-സ്വതന്ത്ര വിശകലനത്തിന് ജനങ്ങളുടെ വലിയ നമ്പറുകൾ ഉപയോഗിക്കുക, ഒപ്പം അവതരണകാലം ഉടനീളം ലൊക്കേഷനുകൾ ആയിരക്കണക്കിന് അനേകം ഒരു രോഗം ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള അസോസിയേഷനുകളുടെ കാത്തിരിക്കയോ.

എന്നാൽ ഉണ്ട് എന്നറിഞ്ഞു 108 സ്കീസോഫ്രീനിയ ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക ലൊക്കേഷനുകൾ നിങ്ങൾ ഈ ജനിതക വകഭേദങ്ങളും യഥാർത്ഥത്തിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നത് അവർ അറിയുന്നു നില്പ് അനിവാര്യമായും ആ ഉപയോഗപ്രദമായിരിക്കും. GWAS ഒരു ഗവേഷണ ഉപകരണമായാണ്, ഞങ്ങളെ ഒരു രോഗം മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു വഴി. ചിലപ്പോൾ അത് ഒരു പ്രോട്ടീൻ ഒരു വകഭേദം കോഡുകൾ എന്ന് അറിയപ്പെടുന്നത്, തുടർന്ന് ആ ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനം മനസ്സിലാക്കാൻ എളുപ്പം, എന്നാൽ നിമിഷം ജനിതക വകഭേദങ്ങളും ഒരു പാട് ജൈവ ഫംഗ്ഷൻ വെറും അറിവായിട്ടില്ല, ഒരു ഗവേഷണ ഉപകരണമായി GWAS ഉപയോഗം പരിമിതപ്പെടുത്തി.

ഇത് GWAS വഴി തിരിച്ചറിഞ്ഞ ജനിതക വകഭേദങ്ങളും നേരിട്ട് പ്രതിനിധാനം കരുതിയത് ചെയ്തു, പകരം റിസ്ക് "ശോഷണം" അവസാനം "പ്രകൃതി" - ഒരു രോഗം ജൈവ അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ. എന്റെ സഹപ്രവർത്തകർ ഈയിടെ ഞങ്ങൾക്കുണ്ട് പ്രസിദ്ധീകരിച്ച ഒരു പേപ്പർ ഫലങ്ങൾ ഞങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന അതിനെക്കാൾ കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടാകും എന്ന് നിർദ്ദേശിക്കുന്നു ഏത്.

ശ്വാസകോശ അർബുദം ഒരു GWAS നടത്തിയത് സന്ദർഭം, ശക്തമായി ശ്വാസകോശ കാൻസർ ബന്ധപ്പെട്ടിരുന്ന ഒറ്റ ജനിതക വേരിയന്റ് സ്ഥിതി ക്രോമസോം പ്രദേശത്ത് അറിയപ്പെടുന്ന ഒരു വകഭേദം ആയിരുന്നു 15 "നിക്കോട്ടിൻ acetylcholine ജീൻ receptor ക്ലസ്റ്റർ" വിളിച്ചു. ഈ വേരിയന്റ് പ്രതിദിനം പുകകൊള്ളിച്ച സിഗരറ്റ് എണ്ണം ലിങ്കുചെയ്യേണ്ടതാണ് തെളിയുകയും, പുകവലിക്കുന്ന ആളുകളെ. കേസ് ആകേണ്ടതിന്നു സമയത്ത് ജീൻ പുറമേ സ്വതന്ത്രമായി ശ്വാസകോശ കാൻസർ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു എന്നു, അതുപോലെ പുകവലി വ്യസനഹേതുവാകുന്നു ആയി, പുകവലി ശ്വാസകോശ അർബുദം രാവിൽ അതു ശ്വാസകോശ കാൻസർ ഈ ഭേദം GWAS തിരിച്ചറിയാതിരിക്കാൻ എന്ന് എത്രയോ കൂടുതൽ സാദ്ധ്യത ഉണ്ട്.

മദ്യം സാഹിത്യത്തിൽ മറ്റൊരു നല്ല മാതൃക അവിടെ. ഒരു ജനിതക വേരിയന്റ് മദ്യ ഉപഭോഗം പ്രവചിക്കുന്നത് തിരിച്ചറിഞ്ഞു ചെയ്തു. ഇത് മദ്യം വിഷ metabolites കേടായാൽ ഒരു പ്രോട്ടീൻ നോൺ-വിഷ ചെറുപ്രശ്നങ്ങളായി കോഡുകൾ. ഈ പ്രോട്ടീൻ വളരെ ഇല്ലെങ്കിൽ, വിഷപദാർത്ഥങ്ങളുടെ അളവ് പണിയും കഴിയും, നിങ്ങൾ സുഖമില്ല കാരണമാകുമെന്നും ചെയ്ത് ഫ്ലഷ്. വേരിയന്റ് യൂറോപ്യൻ ജനസംഖ്യയുടെ വളരെ സാധാരണമാണ് അല്ല, എന്നാൽ ഈസ്റ്റ് ഏഷ്യൻ വംശജരാണ് ജനസംഖ്യയുടെ വധശിക്ഷയ്ക്ക് കൂടുതൽ. ഈ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ, ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദത്തിന് GWAS ഈ പ്രത്യേക മദ്യ സംബന്ധിയായ പേരുലഭിക്കാനുള്ള തിരിച്ചറിഞ്ഞു. എന്നാൽ അതു യൂറോപ്യൻ ജനസംഖ്യയുടെ ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദത്തിന് GWAS കണ്ട നമുക്കറിയില്ല. ഈ മദ്യപാനത്തിന് ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം സഹകരിക്കാനാകും തക്കവണ്ണം ഗംഭീരമായി ശക്തമായ തെളിവാണ്.

ഈ കണ്ടെത്തലുകളെ രസകരമായ ചിന്ത ഇടയാക്കി: ഒരുപക്ഷേ, അതുപോലെ നമുക്ക് ഇപ്പോൾത്തന്നെ അറിയാവുന്ന കാര്യകാരണങ്ങളെ അസോസിയേഷനുകൾ സ്ഥിരീകരിക്കുന്ന (പുകവലി, ശ്വാസകോശ അർബുദം പോലെ), അതു രോഗം മറ്റ് കാര്യകാരണങ്ങളെ അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ ഞങ്ങളെ സഹായിക്കുമെന്ന്. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരേ പുകവലി വേരിയന്റ് പുറമേ സ്കീസോഫ്രീനിയ ഒരു സമീപകാല ഗ്വസ് തിരിച്ചറിഞ്ഞത് - ഈ പുകവലി ഒരു എന്ന് വെളിപ്പെടുത്തുന്നു കാര്യകാരണങ്ങളെ സാദ്ധ്യത രോഗം? ഒരുപക്ഷേ, കൂടുതൽ പരിശോധന ഈ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ആവശ്യമാണ് മനസ്സാണ്, അതിന്റെ ഇപ്പോഴും ഈ ജനിതക വാസ്തുവിദ്യ പങ്കിടാൻ കഴിഞ്ഞില്ല.

ആ നിമിഷത്തിൽ, ഈ വിധത്തിൽ ഗ്വസ് വ്യാഖ്യാനിക്കുന്നതിലുള്ള പ്രധാന പരിമിതി തിരിച്ചറിഞ്ഞു സാദ്ധ്യത ഘടകങ്ങൾ വളരെ പല ജനിതക പ്രവചനങ്ങൾ ഇല്ല എന്നതാണ്. എന്നാൽ ഈ മാറുകയാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, ഞങ്ങൾ കഞ്ചാവ് ഉപയോഗം കുറഞ്ഞത് ഭാഗികമായെങ്കിലും പാരമ്പര്യമാണ് അറിയും, ഒരു ജനിതക ഘടകം അവിടെ നിർദ്ദേശിച്ചിട്ടില്ല, എന്നാൽ ഇതുവരെ വകഭേദങ്ങളും കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഈ വകഭേദങ്ങളും കണ്ടെത്തുന്നതിനു തുടങ്ങുമ്പോൾ, ഗ്വസ് വിവരം ഞങ്ങൾക്ക് തുറക്കും ചെയ്യാം.

എന്തുകൊണ്ട് ഈ ഉപയോഗപ്രദമായിരിക്കും? കിണറ്, അത് അവരുടെ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ മാറ്റം അധികം അത് ജനം തങ്ങളുടെ ജീവിത സ്വഭാവങ്ങൾ മാറ്റിയെടുക്കാൻ സഹായം വളരെ എളുപ്പമാണ്!

ഗാർഡിയൻ വാർത്ത © guardian.co.uk & മീഡിയാ ലിമിറ്റഡ് 2010