L'informazione genetica potrebbe aiutare a capire Lifestyle rischi di malattie

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

varianti genetiche predicono rischio biologico per la malattia, ma potrebbero anche essere in grado di dirci sui fattori di rischio comportamentali ereditari


Realizzato da Guardian.co.ukQuesto articolo intitolato “L'informazione genetica potrebbe aiutarci a capire lo stile di vita rischia per la malattia” è stato scritto da Suzi Gage, per theguardian.com il Lunedi 22 febbraio 2016 13.16 UTC (tempo coordinato universale

Quando si leggono gli articoli sostenendo che ci sono una serie di geni che predire una malattia, Di solito tali informazioni provengono da studio di associazione genome-wide (GWAS). Queste analisi senza ipotesi utilizzano un gran numero di persone, e cercate associazioni tra una malattia e variazioni genetiche in molte centinaia di migliaia di sedi in tutto il genoma.

Ma sapendo che ci sono 108 luoghi genetici associati alla schizofrenia non è necessariamente che utile se non si sa che cosa queste varianti genetiche effettivamente fare. GWAS sono uno strumento di ricerca, un modo per aiutare a capire una malattia. A volte è noto che a codici versione per una proteina, e quindi la funzione di tale gene è più facile capire, ma al momento la funzione biologica di un sacco di varianti genetiche semplicemente non è noto, limitando l'uso di GWAS come strumento di ricerca.

E 'stato ipotizzato che le varianti genetiche identificate da GWAS rappresentano diretta, fattori di rischio biologici per una malattia - la "natura" piuttosto che fine "nutrimento" del rischio. I miei colleghi ed io abbiamo recentemente pubblicato un documento in cui si suggerisce che ci possono essere più informazioni di quelle contenute all'interno dei risultati.

Quando è stato condotto uno GWAS di cancro al polmone, una variante genetica che è stato fortemente associato con il cancro polmonare era una variante nota situato all'interno di un'area del cromosoma 15 chiamato il "gene del recettore dell'acetilcolina nicotina grappolo". Questa variante ha dimostrato di essere collegata al numero di sigarette fumate al giorno, nelle persone che fumano. Mentre potrebbe essere il caso che il gene anche aumenta autonomamente il rischio di cancro al polmone, nonché la pesantezza del fumo, sembra molto più probabile che questa variante è identificata nel GWAS per cancro ai polmoni perché il fumo provoca il cancro ai polmoni.

C'è un altro buon esempio nella letteratura alcool. Una variante genetica è stata identificata che prevede il consumo di alcol. codici per una proteina che rompe i metaboliti tossici di alcol in quelli non tossici. Se non si dispone di gran parte di questa proteina, livelli di tossine possono accumularsi, causando a sentirsi male e arrossata. La variante non è molto comune nelle popolazioni europee, ma è più comune nelle popolazioni di origine asiatica orientale. In questi gruppi, GWAS di alta pressione sanguigna identificato questo particolare genotipo alcol-correlati. Ma non è visto in GWAS di alta pressione sanguigna nelle popolazioni europee. Questo è abbastanza forte evidenza che il consumo di alcol potrebbe contribuire ad alta pressione sanguigna.

Questi risultati hanno portato ad un pensiero interessante: Forse, oltre a confermare le associazioni causali che già conosciamo (come il cancro ai polmoni il fumo e), ci potrebbe aiutare a identificare altri fattori di rischio per la malattia causale. Per esempio, la stessa variante di fumo è stato anche identificato in una recente GWAS di schizofrenia - potrebbe Questo significa che il fumo è un fattore di rischio causale per la malattia? Possibilmente, anche se ulteriori test sarebbe necessaria per confermare questo, come la sua architettura genetica ancora possibile questo potrebbe essere condivisa.

Al momento, la principale limitazione nell'interpretazione GWAS in questo modo è che non ci sono molti predittori genetici di fattori di rischio modificabili identificati. Ma questo sta cambiando. Per esempio, sappiamo che l'uso di cannabis è almeno in parte ereditarie, suggerendo c'è una componente genetica, ma finora non sono state individuate varianti. Quando iniziano ad essere trovato queste varianti, le informazioni in GWAS può aprirsi a noi.

E perché è questo utile? Bene, è molto più facile per aiutare le persone a cambiare i loro comportamenti di stile di vita di quello che è di alterare la loro genetica!

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