Genetic Information Gæti hjálpað okkur að skilja Lífstíll áhættu fyrir Disease

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

Erfðafræðileg afbrigði spá líffræðilega hættu á sjúkdómnum, but they might also be able to tell us about heritable behavioural risk factors


Keyrt guardian.co.ukÞessi grein sem heitir “Genetic information might help us understand lifestyle risks for diseasewas written by Suzi Gage, for theguardian.com on Monday 22nd February 2016 13.16 UTC

When you read articles claiming that there are a number of genes that predict a disease, usually this information comes from genome-wide association studies (GWAS). These hypothesis-free analyses use large numbers of people, and look for associations between a disease and genetic variations in many hundreds of thousands of locations across the genome.

But knowing that there are 108 genetic locations associated with schizophrenia isn’t necessarily that useful unless you know what these genetic variants actually do. GWAS are a research tool, a way of helping us understand a disease. Stundum er vitað að frávikstilboði kóðar fyrir próteini, og þá er auðveldara að skilja hlutverk þess geni, en á því augnabliki líffræðilega virka af a einhver fjöldi af erfðafræðilega afbrigði er bara ekki þekkt, takmarka notkun GWAS sem rannsóknartæki.

Það hefur verið gert ráð fyrir að erfðafræðilega afbrigði greindust GWAS tákna bein, líffræðilegum áhættuþættir fyrir sjúkdómi - að "eðli" fremur en "rækta" enda áhættu. Samstarfsmenn mínir og ég hef nýlega birt grein þar sem við leggjum að það kunna að vera fleiri upplýsingar en þær sem koma fram í niðurstöðum.

Þegar GWAS af lungnakrabbameini var gerð, einn erfðafræðilega afbrigði sem var sterklega tengd lungnakrabbameini var þekkt afbrigði staðsett innan svæðis á litningi 15 kallað "nikótín asetýlkólíns gen viðtaka þyrping". Sýnt hefur verið fram Þetta afbrigði á að vera tengd við fjölda sígaretturnar reyktum fyrir dag, í fólki sem reykir. Þó að það gæti verið raunin að genið einnig sjálfstætt eykur hættu á lungnakrabbameini, auk þunga reykingar, það virðist miklu líklegra að þetta afbrigði er greind í GWAS lungnakrabbameini vegna reykingar valda lungnakrabba.

Það er önnur góð dæmi í áfengi bókmenntum. A erfðafræðilega afbrigði hefur verið greind sem spáir áfengisneyslu. Það kóðar fyrir próteini sem brýtur niður eitruð umbrotsefni áfengis í óeiturvirkra sjálfur. Ef þú ert ekki mikið af þessu prótíni, stigum eiturefna getur byggt upp, sem veldur þér að finna veikur og skola. The afbrigði er ekki mjög algengt í evrópskum þýðum, en er algengari í hópum frá East asískum uppruna. Í þessum hópum, GWAS af háum blóðþrýstingi sem þetta tiltekna tengdum áfengisneyslu arfgerð. En það er ekki séð í GWAS við háum blóðþrýstingi í evrópskum þýðum. Þetta er nokkuð sterkar vísbendingar um að áfengisneysla gæti stuðlað að of háum blóðþrýstingi.

Þessar niðurstöður leiddu til áhugaverð hugsun: kannski, auk staðfesta orsakatengsl samtök við vitum nú þegar (eins reykingar og lungnakrabbamein), það gæti hjálpað okkur að bera kennsl á aðra þætti orsakasamband hættu á að sjúkdómurinn. Til dæmis, sama reykingar afbrigði var einnig greind í nýlegri GWAS geðklofa - gæti þetta þýtt að reykingar er orsakasamband áhættuþáttur fyrir sjúkdómnum? hugsanlega, þótt frekari prófanir þyrfti til að staðfesta þetta, sem enn mögulegt að þetta gæti verið sameiginlegt erfðaefni arkitektúr.

Í augnablikinu, Helsta takmörkun á túlkun GWAS á þennan hátt er að það eru ekki mjög margir erfða spá um modifiable áhættuþætti auðkennd. En þetta er að breytast. Til dæmis, Við vitum að kannabis er að minnsta kosti að hluta til Heritable, bendir það er erfðafræðilega þætti, en eins og engar afbrigði hafa verið greind. Þegar þessi afbrigði byrjar að finnast, upplýsingarnar í GWAS getur opnað upp að okkur.

Og hvers vegna er þetta gagnlegt? Jæja, það er miklu auðveldara að hjálpa fólki að breyta lífsstíl hegðun þeirra en það er að breyta erfðafræði þeirra!

guardian.co.uk © Guardian News & Media Limited 2010