Informasi genetik Mungkin Bantuan Kami Memahami Lifestyle Risiko Penyakit

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

varian genetik memprediksi risiko biologi untuk penyakit, tetapi mereka mungkin juga dapat memberi tahu kami tentang faktor risiko perilaku diwariskan


Didukung oleh Guardian.co.ukArtikel ini berjudul “informasi genetik dapat membantu kita memahami gaya hidup risiko untuk penyakit” ditulis oleh Suzi Gage, untuk theguardian.com Senin 22 Februari 2016 13.16 UTC

Ketika Anda membaca artikel mengklaim bahwa ada sejumlah gen yang memprediksi penyakit, Biasanya informasi ini berasal dari Studi asosiasi genome (GWAS). analisis hipotesis bebas ini menggunakan sejumlah besar orang, dan mencari hubungan antara penyakit dan variasi genetik dalam ratusan ribu lokasi di seluruh genom.

Tapi mengetahui bahwa ada 108 lokasi genetik yang terkait dengan skizofrenia belum tentu yang berguna kecuali anda tahu apa yang sebenarnya varian genetik dilakukan. GWAS adalah alat penelitian, cara untuk membantu kita memahami penyakit. Kadang-kadang itu diketahui bahwa kode varian untuk protein, dan kemudian fungsi gen yang lebih mudah untuk memahami, tapi saat ini fungsi biologis banyak varian genetik saja tidak diketahui, membatasi penggunaan GWAS sebagai alat penelitian.

Telah diasumsikan bahwa varian genetik diidentifikasi oleh GWAS mewakili langsung, faktor risiko biologis untuk penyakit - "sifat" daripada "nurture" akhir resiko. Rekan-rekan saya dan saya baru-baru ini menerbitkan sebuah makalah di mana kami sarankan bahwa mungkin ada informasi lebih dari itu terkandung dalam hasil.

Ketika GWAS kanker paru-paru dilakukan, salah satu varian genetik yang sangat terkait dengan kanker paru-paru adalah varian yang dikenal terletak di dalam area kromosom 15 disebut "gen asetilkolin nikotin reseptor klaster". Varian ini telah terbukti terkait dengan jumlah rokok yang dihisap per hari, pada orang yang merokok. Sementara itu mungkin terjadi bahwa gen juga secara independen meningkatkan risiko kanker paru-paru, serta berat merokok, tampaknya jauh lebih mungkin bahwa varian ini diidentifikasi dalam GWAS untuk kanker paru-paru karena merokok menyebabkan kanker paru-paru.

Ada contoh lain baik dalam literatur alkohol. Sebuah varian genetik telah diidentifikasi yang memprediksi konsumsi alkohol. Kode itu untuk protein yang memecah metabolit beracun dari alkohol menjadi orang non-toksik. Jika Anda tidak memiliki banyak protein ini, tingkat racun dapat membangun, menyebabkan Anda merasa sakit dan memerah. Varian ini tidak sangat umum dalam populasi Eropa, tetapi lebih sering terjadi pada populasi keturunan Asia Timur. Dalam kelompok ini, GWAS tekanan darah tinggi diidentifikasi genotipe yang berhubungan dengan alkohol tertentu. Tapi itu tidak terlihat di GWAS tekanan darah tinggi pada populasi Eropa. Ini adalah bukti yang cukup kuat bahwa konsumsi alkohol mungkin berkontribusi terhadap tekanan darah tinggi.

Temuan ini menyebabkan pemikiran yang menarik: mungkin, serta memantapkan asosiasi kausal kita sudah tahu (seperti merokok dan kanker paru-paru), mungkin membantu kita untuk mengidentifikasi faktor-faktor risiko penyebab lain untuk penyakit. Sebagai contoh, varian merokok sama juga diidentifikasi dalam GWAS terbaru skizofrenia - mungkin ini berarti bahwa merokok adalah Faktor risiko penyebab untuk penyakit? Mungkin, meskipun pengujian lebih lanjut akan diperlukan untuk mengkonfirmasi hal ini, arsitektur genetik masih mungkin ini bisa dibagikan.

Saat ini, keterbatasan utama dalam menafsirkan GWAS dengan cara ini adalah bahwa tidak ada sangat banyak prediktor genetik faktor risiko yang dapat dimodifikasi diidentifikasi. Tapi ini berubah. Sebagai contoh, kita tahu bahwa penggunaan ganja setidaknya sebagian diwariskan, menunjukkan ada komponen genetik, tapi belum ada varian telah diidentifikasi. Ketika varian ini mulai ditemukan, informasi dalam GWAS bisa membuka ke kami.

Dan mengapa ini berguna? Dengan Baik, itu jauh lebih mudah untuk membantu orang mengubah perilaku gaya hidup mereka daripada untuk mengubah genetika mereka!

guardian.co.uk © Wali Berita & Media Limited 2010