Գենետիկական տեղեկատվությունը կարող է օգնել մեզ հասկանալ Lifestyle Ռիսկեր Հիվանդությունների

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

Գենետիկական տարբերակներ կանխատեսել կենսաբանական ռիսկի հիվանդության, բայց նրանք կարող են նաեւ պետք է կարողանանք մեզ մոտ ժառանգական վարքային ռիսկի գործոնների


Powered by ՏարեգիրԱյս հոդվածը վերնագրված “Գենետիկական տեղեկատվությունը կարող է օգնել մեզ հասկանալ ապրելակերպի ռիսկերի համար հիվանդության” գրվել է Սյուզի Gage, համար theguardian.com երկուշաբթի 22 Փետրվար 2016 13.16 UTC

Երբ դուք կարդում հոդվածներ, պնդելով, որ կան մի շարք գեների, որոնք կանխատեսել հիվանդություն, սովորաբար այս տեղեկությունը գալիս է գենոմի-լայն association ուսումնասիրություններ (GWAS). Այս վարկածի ազատ վերլուծությունները օգտագործել մեծ թվով մարդկանց, եւ փնտրում ասոցիացիաների միջեւ հիվանդություն եւ գենետիկ տատանումները բազմաթիվ հարյուր հազարավոր վայրերում ողջ գենոմի.

Բայց իմանալով, որ կան 108 գենետիկական վայրերը հետ կապված շիզոֆրենիայի պարտադիր չէ, որ օգտակար է, եթե դուք գիտեք, թե ինչ է այդ գենետիկական տարբերակները իրականում անել. GWAS են հետազոտության գործիք, մի միջոց օգնելու է մեզ հասկանալ մի հիվանդություն. Երբեմն դա հայտնի է, որ մի տարբերակ կոդերը մի սպիտակուցային, եւ ապա գործառույթը այդ գենի ավելի հեշտ է հասկանալ, թե, բայց այս պահին կենսաբանական ֆունկցիան բազմաթիվ գենետիկ տարբերակներից միայն հայտնի չէ, օգտագործումը սահմանափակող GWAS որպես հետազոտական ​​գործիք.

Այն ենթադրվում է, որ գենետիկ տարբերակներ կողմից հայտնաբերված GWAS ներկայացնում ուղղակի, Կենսաբանական ռիսկի գործոնները մի հիվանդություն - ի «բնություն», այլ ոչ թե «դաստիարակման» վերջը ռիսկի. Իմ գործընկերները եւ ես վերջերս հրատարակեց է, որը մենք առաջարկում ենք, որ այնտեղ կարող է լինել ավելի շատ տեղեկություններ, քան, որ պարունակվում ներսում արդյունքների.

Երբ մի GWAS թոքերի քաղցկեղ է անցկացվել, մեկը, գենետիկ տարբերակ էր խիստ կապված թոքերի քաղցկեղի էր հայտնի տարբերակն որը գտնվում է մի տարածքում քրոմոսոմ 15 կոչվում է «նիկոտին ացետիլխոլին գենը receptor բույլ". Այս տարբերակն արդեն ցուցադրվել է կապված է մի շարք ծխախոտի ապխտած մեկ օրում, մարդկանց, ովքեր ծխում. Իսկ դա կարող է լինել այն դեպքում, որ գենը նաեւ ինքնուրույն մեծացնում է վտանգը թոքերի քաղցկեղի, ինչպես նաեւ ծանրության ծխելու, թվում է, թե շատ ավելի հավանական է, որ այս տարբերակը հայտնաբերվել է GWAS թոքերի քաղցկեղի, քանի որ ծխելը հանգեցնում է թոքերի քաղցկեղը.

Կա եւս մեկ լավ օրինակ է ալկոհոլի գրականության. A գենետիկ տարբերակն արդեն հայտնաբերվել է, որ կանխատեսում է ալկոհոլի սպառումը. Այն ծածկագիրը A սպիտակուցը, որը խախտում է թունավոր նյութափոխանակիչներ են ալկոհոլի մեջ ոչ թունավոր պատահողները. Եթե ​​դուք չունեք շատ այս սպիտակուցի, մակարդակները տոքսիններով կարող է կառուցել մինչեւ, պատճառելով ձեզ զգալ հիվանդ եւ flushed. Տարբերակը չէ, շատ տարածված է եվրոպական բնակչության, բայց ավելի տարածված է բնակչության Արեւելյան Ասիական ծագում. Այդ խմբերում, GWAS արյան բարձր ճնշման նույնացնել Կոնկրետ այս ալկոհոլի հետ կապված գենոտիպը. Բայց դա չի երեւում GWAS բարձր արյան ճնշման եվրոպական բնակչության. Սա բավականին ուժեղ է ապացույցներ, որ ալկոհոլի սպառումը կարող է նպաստել արյան բարձր ճնշման.

Այս արդյունքները հանգեցրել են մի հետաքրքիր միտք: գուցե, ինչպես նաեւ հաստատելով պատճառահետեւանքային ասոցիացիաներ մենք արդեն գիտենք (նման ծխողների եւ թոքերի քաղցկեղի), այն կարող է օգնել մեզ բացահայտել մյուս պատճառահետեւանքային ռիսկային գործոնները հիվանդության. Օրինակ,, նույնն է ծխելը տարբերակը էր նաեւ հայտնաբերվել է վերջին GWAS շիզոֆրենիայի - կարող է դա նշանակում է, որ ծխելը պատճառահետեւանքային ռիսկի գործոն համար հիվանդության? հնարավոր է, թեեւ հետագայում փորձարկումը կլինի անհրաժեշտ է հաստատել, քանի որ նրա դեռ հնարավոր է, սա կարող է լինել ընդհանուր գենետիկ ճարտարապետության.

Այս պահին, հիմնական սահմանափակում մեկնաբանելու GWAS այս ճանապարհով է, որ կան ոչ շատ գենետիկական Predictors են modifiable ռիսկի գործոնների բացահայտված. Բայց այս փոխվում է. Օրինակ,, մենք գիտենք, որ Cannabis օգտագործումն գոնե մասամբ ժառանգական, առաջարկելով կա գենետիկ բաղադրիչը, բայց դեռ չկան տարբերակներ են հայտնաբերվել. Երբ այդ տարբերակներն սկսում են գտել, որ տեղեկատվությունը GWAS կարող է բացել են մեզ.

Իսկ թե ինչու է սա օգտակար է? Լավ, դա շատ ավելի հեշտ է օգնել մարդկանց փոխել իրենց ապրելակերպի վարքագիծը, քան այն փոխել իրենց գենետիկական!

guardian.co.uk © Guardian Նորություններ & Մեդիա Limited 2010