Información xenéticas poden axudarnos a entender Estilo de vida riscos de enfermidade

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

variantes xenéticas prever risco biolóxico para a enfermidade, pero tamén pode ser capaz de nos dicir sobre factores de risco de comportamento hereditarias


Alimentado por Guardian.co.ukEste artigo titulado “A información xenética pode axudarnos a entender lifestyle riscos de enfermidade” foi escrito por Suzi Gage, para theguardian.com luns 22 de febreiro 2016 13.16 Tempo Universal Coordinado (Universal Time Coordinated

Cando ler artigos que afirman que hai unha serie de xenes que prever unha enfermidade, normalmente esta información vén de estudo de asociación xenómica ampla (GWAS). Estas análises sen hipótese de usar un gran número de persoas, e buscar asociacións entre unha enfermidade e variacións xenéticas en moitas centos de miles de sitios en todo o xenoma.

Pero sabendo que hai 108 locais xenéticos asociados coa esquizofrenia non é necesariamente tan útil se non sabe o que estas variantes xenéticas realmente facer. GWAS son unha ferramenta de busca, unha forma de axudar-nos a comprender a enfermidade. Ás veces, sábese que unha variante códigos para unha proteína, e, a continuación, a función de xene que é máis fácil de entender, pero no momento en que a función biolóxica dunha gran cantidade de variantes xenéticas só non é coñecida, a limitación do uso de GWAS como unha ferramenta de busca.

Asumiuse que as variantes xenéticas identificadas por GWAS representan directa, factores de risco biolóxico para unha enfermidade - a "natureza" no canto de fin "creación" de risco. Os meus compañeiros e eu teño recentemente publicou un artigo en que indican que pode haber máis información que a contida dentro dos resultados.

Cando un GWAS de cancro de pulmón foi realizado, unha variante xenética que foi fortemente asociada co cancro de pulmón era unha variante coñecida situado dentro dunha zona do cromosoma 15 chamado "cluster de xene de receptor de acetilcolina nicotina". Esta variante foi amosado para ser ligada ao número dos cigarros afumados por día, en persoas que fuman. Aínda que poida ser o caso de que o xene tamén aumenta, independentemente, o risco de cancro de pulmón, así como peso de fumar, parece moito máis probable que esta variante é identificado no GWAS para cancro de pulmón por fumar causa cancro de pulmón.

Hai outro bo exemplo na literatura alcohol. Unha variante xenética foi identificada prevé que o consumo de alcohol. El codifica unha proteína que descomponse metabolitos tóxicos do alcohol para os non tóxicos. Se non ten moito desa proteína, niveis de toxinas poden acumular-se, causándolle a sentirse mal e corou. A variante non é moi común nas poboacións europeas, pero é máis común en poboacións de ascendencia do leste asiático. nestes grupos, GWAS de presión arterial elevada identificou este genótipo específico relacionados co alcohol. Pero non é visto en GWAS de presión arterial elevada en poboacións europeas. Isto é moi forte evidencia de que o consumo de alcohol pode contribuír á presión arterial elevada.

Estes descubrimentos levaron a un pensamento interesante: quizais, así como confirma asociacións causais que xa coñecemos (como tabaquismo e CP), pode axudarnos a identificar outros factores de risco causal para a enfermidade. Por exemplo, a mesma variante de fumar tamén foi identificado nunha recente GWAS da esquizofrenia - Pode que o tabaquismo é un factor de risco causal para a enfermidade? posiblemente, aínda que máis probas necesarios para confirmar esta, como a súa arquitectura xenética aínda é posible este podería ser compartida.

no momento, a principal limitación na interpretación GWAS deste xeito é que non hai moitos preditores xenéticos de factores de risco modificables identificados. Pero iso está cambiando. Por exemplo, sabemos que o consumo de cannabis é polo menos parcialmente hereditarias, suxerindo que hai unha compoñente xenética, pero aínda non hai variantes foron identificados. Cando estas variantes comezan a ser atopados, a información no GWAS pode abrir para nós.

E por iso é útil? Ben, it’s much easier to help people change their lifestyle behaviours than it is to alter their genetics!

guardian.co.uk © Guardian News & Media Limited 2010

Artigos Relacionados