Informazio genetikoa lagun dezakeen Us Bizimodua ulertu gaixotasuna arrisku

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

aldaera genetikoa iragartzea gaixotasuna arriskua biologiko, baina baliteke ere heritable jokabidearen arrisku faktoreak kontatu digu gai izango dute


Powered by Guardian.co.ukIzeneko artikulu hau “Informazio genetikoa bizimodua ulertzen lagunduko digun gaixotasun-arriskuak” zen Suzi Gage ek idatzitako, for theguardian.com otsailaren 22an astelehena 2016 13.16 UTC

Noiz erreklamatzeko artikulu irakurri duzula, gene kopuru bat gaixotasun bat aurreikusteko dira, normalean informazio horretatik dator genoma-zabal elkarte ikasketak (GWAS). Hipotesi-free Analisi hauek jende ugari erabili, eta gaixotasun bat eta aldaera genetiko arteko elkarte bilatzen kokapenak ehunka mila askoren genoma osoan zehar.

Baina jakinda ez direla 108 eskizofrenia lotutako kokapenak genetikoa Ez da zertan erabilgarria badakizu zer aldaera genetiko horiek benetan egiten ez bada behintzat. GWAS ikerketa tresna bat dira, gaixotasun bat ulertzeko laguntzeagatik modu bat. Batzuetan ezaguna proteina bat da aldaera kodeak erabiltzen, eta, ondoren, gene horren funtzioa errazago ulertzen da, baina une aldaera genetiko asko funtzio biologikoa besterik ez da ezagutzen, GWAS erabilera ikerketa-tresna gisa mugatuz.

Bere gain hartu izan GWAS identifikatzen aldaera genetikoak adierazten zuzeneko, arrisku biologiko gaixotasun baten faktoreak - "izaera", baizik eta "elikatu" arriskua desagertu baino. Nire lankideak eta ni orain dela gutxi paper bat argitaratu bertan ez dagoela emaitzak barruan jasotako informazioa baino gehiago izan daiteke iradokitzen dugu.

Noiz biriketako minbizia GWAS bat egin zen,, aldaera genetiko bat zela biziki biriketako minbizia lotutako kromosoma eremu baten barruan kokatzen ezagunen aldaera bat izan zen 15 du "nikotina acetylcholine gene hartzailearen kluster" izeneko. Aldaera hau frogatu zigarroak kopurua eguneko ketua egon lotuta, erretzen duten pertsonengan. Kasu hori genea ere independentean biriketako minbizia izateko arriskua handitzen izan da bitartean, baita erretzea astuntasuna gisa, Askoz sinesgarriagoa aldaera hori GWAS identifikaturiko biriketako minbizia badirudi erretzeari biriketako minbizia eragiten duelako.

Ez dago alkohola literaturan beste adibide ona da. aldaera genetiko bat identifikatu ahal izan da alkoholaren kontsumoa aurreikusi du. It kodeak hausten behera alkoholaren metabolito toxikoak direnak ez-toxikoak sartu proteina bat. Ez baduzu proteina hori askoz, de toxinak eraiki ahal mailak gora, eragiten gaixo eta flushed sentitzeko. Aldaera ez da oso ohikoa Europako populazio batean, baina ohikoagoa East Asian ancestry populazio. Talde horietan, hipertentsioa GWAS identifikatu bereziki alkohola lotutako genotipo honetan. Baina ez da Europako populazioak ere hipertentsioa GWAS ikusi. Hau froga nahiko indartsu alkoholaren kontsumoa, baliteke hipertentsio arteriala laguntzea da.

gogoeta interesgarria ekarri Aurkikuntza horiek: agian, baita kausala elkarte dagoeneko badakigu berretsiz gisa (erretzea eta biriketako minbizia bezalako), gaixotasuna kausala beste arrisku-faktore identifikatzeko lagungarri zitekeen. Adibidez, hau esan dezake erretzea dela bat - erretzaileen bereko aldaera halaber eskizofrenia berriki GWAS bat identifikatu zen kausala arrisku faktore gaixotasuna? Seguru, azterketa gehiago behar izango litzateke, nahiz eta hori baieztatzeko, Bere oraindik posible hau elkarbanatu litezke arkitektura genetiko gisa.

Orain, GWAS interpretatzeko modu honetan, muga nagusia da ez dagoela ez dira aldaketak arrisku faktoreak aurresale genetikoa oso ugari identifikatu. Baina hori aldatzen ari da. Adibidez, ezagutzen dugun cannabis erabilera hori, neurri batean behintzat heritable da, han iradokitzen osagai genetiko bat da, baina oraindik ez aldaerak identifikatu dira. Noiz aldaera hauek aurki izateaz hasteko, GWAS ere informazioa zabalduko daiteke up gurekin.

Eta zergatik da baliagarria honetan? Beno, askoz errazagoa da pertsona aldatu euren bizimodu portaerak laguntzeko da beren genetika aldarazteko baino!

guardian.co.uk © Guardian News & Media Limited 2010