Geneetiline informatsioon võib aidata meil mõista Lifestyle Riskid Haiguste

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

Geenivariante ennustada bioloogiline risk haiguse, kuid need võivad olla ka võimalik meile pärilikke käitumuslike riskitegurite


Powered by Guardian.co.ukSee artikkel pealkirjaga “Geneetiline informatsioon võib aidata meil mõista elustiili riske haigus” kirjutas Suzi Gage, jaoks theguardian.com esmaspäeval 22. veebruar 2016 13.16 UTC

Kui lugeda artikleid, väites, et on olemas mitmeid geene, mis ennustavad haigusi, Tavaliselt seda teavet pärineb Ülegenoomne assotsiatsiooniuuring (GWAS). Need hüpotees tasuta analüüse kasutada suur hulk inimesi, ning otsida seoseid haiguste ja geneetiliste variatsioonide sadu tuhandeid kohtades üle kogu genoomi.

Aga teades, et seal on 108 geneetilise asukohad skisofreeniaga seotud ei pruugi see kasulik kui sa ei tea, mida need geneetilised variandid tegelikult teha. GWAS on teadus tööriist, viis aidata meil mõista haigus. Mõnikord on teada, et variant kodeerib valku, ja siis funktsioon selle geeni on lihtsam mõista, kuid hetkel bioloogiline funktsioon palju geneetilisi variante lihtsalt ei ole teada, kasutamise piiramist GWAS uuringuvahendina.

Eelduseks on, et geneetilised variandid tuvastatud GWAS esindavad otsese, Bioloogilised ohutegurid haiguse puhul - "iseloom", mitte "kasvatada" lõppu riski. Mina ja mu kolleegid on hiljuti avaldatud raamat kus soovitame et seal võib olla rohkem teavet, mis sisaldus jooksul tulemuste.

Kui GWAS kopsuvähki viidi läbi, üks geneetiline variant, mis oli tugevalt seotud kopsuvähki oli tuntud variant piirkonnas asuvate kromosoomi 15 nimetatakse "nikotiini atsetüülkoliini geeni retseptori klastri". See variant on näidatud, et siduda number päevas suitsetatud sigarettide, inimesed, kes suitsetavad. Kuigi see võib olla nii, et geeni ka sõltumatult suurendab kopsuvähi riski, samuti raskustunne suitsetamise, tundub palju tõenäolisem, et see variant on identifitseeritud GWAS kopsuvähi sest suitsetamine põhjustab kopsuvähki.

Seal on teine ​​hea näide on alkoholi kirjanduses. Geneetiline variant on kindlaks tehtud, et ennustab alkoholitarbimine. See kodeerib valku, mis lagundab toksiliste metaboliitide alkoholi mitte-mürgised need. Kui sul ei ole palju selle valgu, tase toksiine võib koguneda, põhjustab teil tunda end halvasti ja punetav. Variant ei ole väga levinud Euroopa elanikkonna, kuid esineb sagedamini populatsioonide Ida-Aasia esivanemad. Nende rühmade, GWAS kõrge vererõhu kindlaks selle konkreetse alkoholiga seotud genotüüp. Aga see ei ole näinud GWAS kõrge vererõhu Euroopa elanikkonna. See on üsna kindlad tõendid, et alkoholi tarbimine võib kaasa aidata kõrge vererõhuga.

Need leiud viinud huvitav mõte: ehk, samuti kinnitab, põhjuslik ühendused me juba teame (nagu suitsetamise ja kopsuvähi), see võib aidata meil kindlaks teiste põhjuslik riskifaktorid haigus. Näiteks, Samal suitsetamise variant tuvastati ka hiljutises GWAS skisofreenia - võib see tähendada, et suitsetamine on põhjuslik riskifaktor Haiguse? võib-olla, kuigi täiendavaid katseid oleks vaja selle kinnitamiseks, selle siiski võimalik seda võiks jagada geneetiline ülesehitus.

Hetkel, Peamine piirang tõlgendamisel GWAS sel viisil on see, et seal ei ole väga palju geneetilisi ennustajad muudetav ohutegureid. Kuid see on muutumas. Näiteks, me teame, et kanepi tarbimine on vähemalt osaliselt pärilikke, oletada on geneetiline komponent, kuid seni pole variandid on identifitseeritud. Kui need variandid hakkavad seda leidub, informatsiooni GWAS võib avada meile.

Ja miks on see kasulik? Hästi, see on palju lihtsam, et aidata inimestel muuta oma eluviise, kui ta on muutnud oma geneetika!

guardian.co.uk © Guardian News & Media Limited 2010