La información genética podría ayudar a comprender mejor a los riesgos de enfermedad Estilo de Vida

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

Las variantes genéticas predicen riesgo biológico para la enfermedad, pero también podría ser capaz de decirnos acerca de los factores de riesgo conductuales hereditarias


Desarrollado por Guardian.co.ukEste artículo titulado “La información genética podría ayudar a comprender el estilo de vida corre el riesgo de enfermedades” fue escrito por Suzi Gage, theguardian.com para el lunes 22 de febrero de 2016 13.16 UTC

Cuando se lee artículos afirmando que hay una serie de genes que predicen una enfermedad, por lo general esta información proviene de estudios de asociación del genoma (GWAS). Estos análisis de hipótesis sin el uso de grandes cantidades de personas, y buscar asociaciones entre una enfermedad y las variaciones genéticas en muchos cientos de miles de ubicaciones en todo el genoma.

Pero sabiendo que hay 108 lugares genéticos asociados con la esquizofrenia no es necesariamente tan útil a menos que sepa lo que estas variantes genéticas hacen realidad. GWAS son una herramienta de investigación, una manera de ayudarnos a entender una enfermedad. A veces se sabe que unos códigos de variante de una proteína, y entonces la función de ese gen es más fácil de entender, pero por el momento la función biológica de una gran cantidad de variantes genéticas no se conoce, limitar el uso de los GWAS como herramienta de investigación.

Se ha supuesto que las variantes genéticas identificadas por GWAS representan directa, factores de riesgo biológicos para una enfermedad - la “naturaleza” en lugar de final “crianza” de riesgo. Mis colegas y yo hemos recientemente publicado un documento en el que se sugiere que puede haber más información que la contenida dentro de los resultados.

Cuando se llevó a cabo un GWAS de cáncer de pulmón, una variante genética que fue fuertemente asociado con el cáncer de pulmón era una variante conocida situado dentro de un área del cromosoma 15 llamado el “grupo de receptores de acetilcolina gen de nicotina”. Esta variante se ha demostrado estar relacionado con el número de los cigarrillos fumados por día, en personas que fuman. Si bien podría ser el caso de que el gen también aumenta independiente el riesgo de cáncer de pulmón, así como la pesadez de fumar, parece mucho más probable que esta variante se identifica en el GWAS para el cáncer de pulmón ya que el fumar causa cáncer de pulmón.

Hay otro buen ejemplo en la literatura de alcohol. Una variante genética se ha identificado que predice el consumo de alcohol. Codifica para una proteína que descompone metabolitos tóxicos del alcohol en los no tóxicos. Si usted no tiene mucha de esta proteína, los niveles de las toxinas pueden acumularse, causando que se sienta enfermo y enrojecida. La variante no es muy común en las poblaciones europeas, pero es más común en las poblaciones de Asia oriental ascendencia. En estos grupos, GWAS de la presión arterial alta identificó este genotipo en particular relacionados con el alcohol. Pero no se ve en los GWAS de la hipertensión arterial en la población europea. Esto es bastante fuerte evidencia de que el consumo de alcohol puede contribuir a la hipertensión arterial.

Estos hallazgos llevaron a una idea interesante: quizás, así como la confirmación de asociaciones causales que ya conocemos (como fumar y cáncer de pulmón), nos podría ayudar a identificar otros factores de riesgo causal para la enfermedad. Por ejemplo, la misma variante de fumar también fue identificado en una reciente GWAS de la esquizofrenia - podría significar esto que el tabaquismo es una factor de riesgo causal para la enfermedad? Posiblemente, aunque sería necesario realizar más pruebas para confirmarlo, como su arquitectura genética todavía es posible que esto podría ser compartida.

En el momento, La principal limitación en la interpretación de los GWAS de esta manera es que no son muy numerosos predictores genéticos de factores de riesgo modificables identificados. Pero esto está cambiando. Por ejemplo, sabemos que el consumo de cannabis es al menos en parte heredable, lo que sugiere que hay un componente genético, pero hasta el momento no se han identificado variantes. Cuando comienzan a ser encontraron estas variantes, la información contenida en los GWAS puede abrirse a nosotros.

Y por qué es esto útil? Bien, es mucho más fácil para ayudar a las personas a cambiar sus hábitos de vida de lo que es para alterar su genética!

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