Gwybodaeth genetig A allai ein helpu i ddeall Ffordd o Fyw Risgiau ar gyfer Clefyd

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

amrywiadau genetig rhagweld risg biolegol ar gyfer clefyd, ond efallai y byddant hefyd yn gallu dweud wrthym am ffactorau risg ymddygiad etifeddadwy


Powered by Guardian.co.ukMae'r erthygl hon yn dwyn y teitl “gwybodaeth enetig a allai ein helpu i ddeall ffordd o fyw risgiau ar gyfer clefyd” ei ysgrifennu gan Suzi Gage, am theguardian.com ar ddydd Llun 22 Chwefror 2016 13.16 UTC

Pan fyddwch yn darllen erthyglau yn honni bod yna nifer o enynnau sy'n rhagweld clefyd, Fel arfer, y wybodaeth hon yn dod o astudiaethau cysylltu genomau-eang (GWAS). Mae'r dadansoddiadau hyn yn rhydd-ddamcaniaeth yn defnyddio nifer fawr o bobl, ac edrych am cysylltiadau rhwng clefyd ac amrywiadau genetig mewn llawer o gannoedd o filoedd o leoliadau ar draws y genom.

Ond gan wybod bod yna 108 lleoliadau genetig sy'n gysylltiedig â sgitsoffrenia Nid yw o reidrwydd yn ddefnyddiol os nad ydych yn gwybod beth amrywiadau genetig hyn ei wneud mewn gwirionedd. GWAS yn offeryn ymchwil, ffordd o helpu ni i ddeall clefyd. Weithiau mae'n hysbys bod godau amrywiad ar gyfer protein, ac yna swyddogaeth y genyn yn haws i'w deall, ond ar hyn o bryd y swyddogaeth biolegol o lawer o amrywiadau genetig nid yn unig yn hysbys, cyfyngu ar y defnydd o GWAS fel offeryn ymchwil.

Rhagdybiwyd bod amrywiadau genetig a nodwyd gan GWAS cynrychioli uniongyrchol, ffactorau risg biolegol ar gyfer clefyd - y "natur" yn hytrach na "meithrin" diwedd y risg. Mae fy nghydweithwyr a minnau yn ddiweddar cyhoeddi papur yr ydym yn awgrymu y gall fod mwy o wybodaeth na'r hyn a geir yn y canlyniadau.

Pan fydd GWAS o ganser yr ysgyfaint ei gynnal, un amrywiad genetig a oedd â chysylltiad cryf â chanser yr ysgyfaint yn amrywiad hysbys lleoli o fewn ardal o gromosom 15 a elwir yn "nicotin genyn acetylcholine derbynnydd clwstwr". Mae'r amrywiad wedi cael ei dangos i fod yn gysylltiedig â nifer y sigaréts a ysmygir fesul diwrnod, mewn pobl sy'n ysmygu. Er y gallai fod yn wir bod y genyn hefyd yn cynyddu'r risg o ganser yr ysgyfaint yn annibynnol, yn ogystal â drymder ysmygu, mae'n ymddangos yn llawer mwy tebygol y amrywiad hwn yn cael ei nodi yn y GWAS gyfer canser yr ysgyfaint oherwydd ysmygu yn achosi canser yr ysgyfaint.

Mae enghraifft dda arall yn y llenyddiaeth alcohol. Mae amrywiad genetig wedi ei adnabod sy'n rhagweld y defnydd o alcohol. Codau ar gyfer protein sy'n torri i lawr metabolion gwenwynig alcohol i rai nad ydynt yn wenwynig. Os nad oes gennych lawer o brotein hwn, lefelau o docsinau yn gallu adeiladu, achosi i chi deimlo'n sâl ac yn gwrido. Nid yw'r amrywiad yn gyffredin iawn mewn poblogaethau Ewropeaidd, ond yn fwy cyffredin ymysg poblogaethau o dras Asiaidd Dwyrain. Yn y grwpiau hyn, GWAS o bwysedd gwaed uchel a nodwyd hon genoteip penodol sy'n gysylltiedig ag alcohol. Ond nid yw'n cael ei weld yn GWAS o bwysedd gwaed uchel mewn poblogaethau Ewropeaidd. Mae hyn yn dystiolaeth eithaf cryf y gallai yfed alcohol yn cyfrannu at bwysedd gwaed uchel.

Mae'r canfyddiadau hyn yn arwain at feddwl diddorol: efallai, yn ogystal â chadarnhau cymdeithasau achosol rydym eisoes yn gwybod (fel canser ysmygu a'r ysgyfaint), gallai fod yn ein helpu i nodi ffactorau risg achosol arall ar gyfer clefyd. Er enghraifft,, yr un amrywiad ysmygu ei nodi hefyd mewn GWAS diweddar o sgitsoffrenia - gallai hyn olygu bod ysmygu yn ffactor risg achosol ar gyfer y clefyd? O bosibl, er y byddai angen profion pellach i gadarnhau hyn, fel ei phensaernïaeth genetig dal yn bosibl y gallai hyn gael ei rannu.

Ar hyn o bryd, y prif gyfyngiad wrth ddehongli GWAS yn y modd hwn yw nad oes llawer iawn o rhagfynegyddion genetig o ffactorau risg addasadwy a nodwyd. Ond mae hyn yn newid. Er enghraifft,, gwyddom fod defnyddio canabis o leiaf yn rhannol etifeddadwy, awgrymu bod elfen enetig, ond hyd yn hyn nid oes amrywiadau wedi eu nodi. Pan fydd amrywiadau hyn yn dechrau cael eu darganfod, efallai y bydd y wybodaeth yn GWAS agor i ni.

A pham mae hyn yn ddefnyddiol? Wel, mae'n llawer haws i helpu pobl i newid eu ffordd o fyw nag yw hi i newid eu geneteg!

guardian.co.uk © Guardian Newyddion & Media Limited 2010