Genetická informace by mohly pomoci nám pochopit, životní styl rizikové faktory onemocnění

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

Genetické varianty předpovědět biologické riziko onemocnění, ale mohou mít také možnost, aby nám řekli o dědičných rizikových faktorech chování


Běží na guardian.co.ukTento článek s názvem “Genetická informace by nám mohla pomoci pochopit životní styl rizikové faktory onemocnění” napsal Suzi Gage, Pro theguardian.com v pondělí 22. února 2016 13.16 UTC

Když čtete články tvrzením, že existuje celá řada genů, které předpovídají nemoc, Obvykle tato informace pochází z genomu-široká studie asociace (GWAS). Tato hypotéza bez analýzy používají velké množství lidí, a hledat souvislostí mezi nemocí a genetickými variacemi v mnoha statisících místech genomu.

Ale s vědomím, že existují 108 Genetické lokality spojené se schizofrenií není nutně, že užitečné, pokud nevíte, co tyto genetické varianty vlastně dělat. GWAS jsou výzkumný nástroj, způsob, jak nám pomáhá pochopit nemoc. Někdy je známo, že varianta kóduje protein, a potom funkce tohoto genu je srozumitelnější, ale v okamžiku, biologická funkce mnoha genetických variant prostě není známo, omezení používání GWAS jako výzkumný nástroj.

To bylo předpokládal, že genetické varianty označené GWAS představují přímou, biologické rizikové faktory pro nemoc - dále jen "příroda" spíše než "živit" konec rizika. Já a mí kolegové mají v poslední době vydal referát ve které naznačují, že tam může být více informací, než které jsou obsaženy ve výsledcích.

Když GWAS karcinomu plic byla provedena, jedna genetická varianta, která byla pevně spojena s rakovinou plic byla známá varianta nachází v oblasti chromozomu 15 volal "clusteru receptor nikotin acetylcholinu gen". Tato varianta bylo prokázáno, že je spojeno s počtem cigaret uzené za den, u lidí, kteří kouří. I když to může být v případě, že gen také nezávisle zvyšuje riziko rakoviny plic, jakož i tíže kouření, Zdá se mnohem pravděpodobnější, že tato varianta je uvedena v GWAS na rakovinu plic proto, že kouření způsobuje rakovinu plic.

Je tu další dobrý příklad v literatuře alkoholu. Genetická varianta Bylo zjištěno, že předpovídá spotřebu alkoholu. Kóduje protein, který štěpí toxické metabolity alkoholu do netoxické ty. Pokud nemáte moc tohoto proteinu, hladiny toxinů lze vybudovat, což způsobuje, abyste se cítili špatně a propláchnuté. Varianta není příliš běžné v evropských populací, ale je častější u populací východoasijského původu. V těchto skupinách, GWAS vysokého krevního tlaku, které lze identifikovat tento genotyp souvisejících s alkoholem. Ale to není vidět v GWAS vysokého krevního tlaku u evropských populací. To je poměrně silný důkaz, že konzumace alkoholu by mohly přispět k vysokým krevním tlakem.

Tato zjištění vedla k zajímavému zamyšlení: možná, stejně jako potvrzení kauzální sdružení již víme, (jako je kouření a rakovinou plic), to nám může pomoci určit další příčinné rizikové faktory onemocnění. Například, stejná varianta kouření byl také identifikován v nedávném GWAS schizofrenie - by to mohlo znamenat, že kouření je kauzální rizikový faktor pro nemoc? Možná, ačkoliv by bylo zapotřebí další zkoušky potvrdit, jako jeho stále ještě možné, by to mohlo být sdíleny genetické architektury.

Momentálně, Hlavním omezením při výkladu GWAS tímto způsobem je, že tam nejsou příliš mnoho genetických predikátory ovlivnitelných rizikových faktorů zjištěných. Ale to se mění. Například, víme, že užívání konopí je alespoň částečně dědičná, což naznačuje, existuje genetická složka, ale dosud nebyly identifikovány žádné varianty. Když začnou tyto varianty byly zjištěny, Informace v GWAS může otevřít jen na nás.

A proč je to užitečné? Dobře, je to mnohem jednodušší, aby pomohl lidem změnit jejich životní styl chování, než je měnit jejich genetiku!

guardian.co.uk © Guardian News & Media Limited 2010