Genetski informacije mogu nam pomoći da shvatimo Lifestyle Rizici za bolesti

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

Genetičkih varijanti predviđaju biološki rizik za bolesti, ali oni mogu biti u mogućnosti da nam kažete o nasledna ponašanja faktorima rizika


Powered by Guardian.co.ukOvaj članak pod naslovom “Genetske informacije mogu nam pomoći da razumiju način života rizika za bolesti” je napisao Suzi Gage, za theguardian.com u ponedjeljak 22. februar 2016 13.16 UTC

Kada čitate članke tvrdi da postoji niz gena koji predviđaju bolest, obično ove informacije dolazi iz genoma širom studije udruženja (GWAS). Ove analize hipoteza bez koristi veliki broj ljudi, i tražiti povezanost između bolesti i genetske varijacije u stotinama hiljada lokacija širom genoma.

Ali, znajući da postoje 108 genetski lokacije povezane sa shizofrenijom nije nužno da je korisno osim ako razumijete ove genetske varijante zapravo rade. GWAS su istraživački alat, na način da se pomogne da shvatimo bolest. Ponekad se zna da je varijanta kodovi za protein, a zatim funkciju taj gen je lakše shvatiti, ali u ovom trenutku biološke funkcije mnogo genetskih varijanti jednostavno nije poznata, ograničavanje korištenja GWAS kao istraživački alat.

Pretpostavlja se da su genetske varijante prepoznati po GWAS predstavljaju direktnu, biološki faktori rizika za bolesti - "prirodi", a ne "neguju" kraj rizika. Moje kolege i ja imamo nedavno objavio rad u kojem predlažemo da može postojati više informacija nego da se nalaze unutar rezultata.

Kada je sproveo GWAS od raka pluća, jedan genetski varijanta koja je snažno povezana s rakom pluća je poznata varijanta nalazi unutar područja kromosoma 15 pod nazivom "nikotin acetilkolina gen receptora klaster". Ova varijanta je pokazala da je povezana sa broju popušenih cigareta na dan, u ljudi koji puše. Iako to može biti slučaj da je gen i samostalno povećava rizik od raka pluća, kao i težine od pušenja, čini se daleko verovatnije da ova varijanta je identificirana u GWAS za rak pluća jer pušenje izaziva rak pluća.

Postoji još jedan dobar primjer u literaturi alkohol. Genetski varijanta je identificiran koji predviđa konzumiranje alkohola. To kodovi za protein koji razbija toksične metabolite alkohola u one neotrovne. Ako nemate puno ovog proteina, nivoa toksina može izgraditi, uzrokujući da se osjećate loše i zajapuren. Varijanta nije baš uobičajena u evropskim populacijama, ali je češći u populaciji od istočnoazijske predaka. U ovim grupama, GWAS od visokog krvnog pritiska identifikovali ovaj genotip povezanih sa alkoholom. Ali to ne vidi u GWAS od visokog krvnog pritiska u evropskim populacijama. Ovo je prilično jaki dokazi da konzumacija alkohola može doprinijeti visok krvni pritisak.

Ovi rezultati su doveli do zanimljivu misao: možda, kao i potvrđuje uzročnu udruženja već znamo (kao što su pušenje i rak pluća), moglo bi nam pomoći u identifikaciji druge faktore uzročne rizika za bolesti. Na primjer, isto pušenje varijanta je i identifikovan u nedavnom GWAS šizofrenije - Možda to znači da je pušenje kauzalni faktor rizika za bolesti? možda, iako će biti potrebno dodatno testiranje da potvrdi ovu, kao još uvijek moguće to bi se moglo zajednički genetski arhitekture.

U trenutku, glavna ograničenja u tumačenju GWAS na ovaj način je da ne postoji jako puno genetski prediktori modifikabilnih faktora rizika identifikovani. Ali to se mijenja. Na primjer, znamo da je upotreba kanabisa je barem djelomično nasledna, ukazuje da postoji genetska komponenta, ali još uvijek su identifikovani varijante. Kada se ove varijante počnu se pronalaze, informacije u GWAS može otvoriti do nas.

A zašto je to korisno? Dobro, it’s much easier to help people change their lifestyle behaviours than it is to alter their genetics!

guardian.co.uk © Guardian News & Media Limited 2010

Vezani članci