Генетычная інфармацыя можа дапамагчы нам зразумець лад жыцця Рызыкі для Хваробы

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

Генетычныя варыянты прадказаць біялагічны рызыка захворвання, але яны таксама маглі б распавесці нам аб спадчынных паводніцкіх фактараў рызыкі


Працуе на Guardian.co.ukГэты артыкул пад назвай “Генетычная інфармацыя можа дапамагчы нам зразумець лад жыцця рызыкі для хваробы” была напісана Сюзі Gage, для theguardian.com ў панядзелак 22-га лютага 2016 13.16 Універсальны Глабальныя ЧАС

Калі вы чытаеце артыкулы, сцвярджаючы, што існуе цэлы шэраг генаў, якія прадказваюць хвароба, як правіла, гэтая інфармацыя паступае з асацыятыўныя даследаванні геному (GWAS). Гэтыя гіпотэзы свабодных аналізаў выкарыстоўваюць вялікая колькасць людзей, і шукаць сувязі паміж захворваннем і генетычнымі варыяцыямі ў многіх сотняў тысяч месцаў па ўсім геному.

Але, ведаючы, што ёсць 108 генетычныя месцы, звязаныя з шызафрэнію не абавязкова, што карысна, калі вы не ведаеце, што гэтыя генетычныя варыянты рэальна зрабіць. GWAS з'яўляюцца інструментам даследавання, спосаб дапамагчы нам зразумець хвароба. Часам гэта вядома, што варыянт кадуе бялок, а затым функцыя гэтага гена лягчэй зразумець, але ў дадзены момант біялагічная функцыя многіх генетычных варыянтаў проста не вядома, абмежаванне выкарыстання GWAS ў якасці даследчага інструмента.

Меркавалася, што генетычныя варыянты, выяўленыя GWAS ўяўляюць прамой, біялагічныя фактары рызыкі для захворванні - «характар», а не «зберагаць« канец рызыкі. Мае калегі і я нядаўна апублікаваў артыкул у якім мы мяркуем, што можа быць больш інфармацыі, чым змяшчаецца ў выніках.

Калі была праведзена GWAS рака лёгкіх, адзін генетычны варыянт, які быў моцна звязаны з ракам лёгкіх быў вядомы варыянт знаходзіцца ў межах вобласці храмасомы 15 called the “nicotine acetylcholine gene receptor cluster”. This variant has been shown to be linked to the number of the cigarettes smoked per day, in people who smoke. While it might be the case that the gene also independently increases the risk of lung cancer, as well as heaviness of smoking, it seems far more likely that this variant is identified in the GWAS for lung cancer because smoking causes lung cancer.

There’s another good example in the alcohol literature. A genetic variant has been identified that predicts alcohol consumption. It codes for a protein that breaks down toxic metabolites of alcohol into non-toxic ones. If you don’t have much of this protein, levels of of toxins can build up, causing you to feel ill and flushed. The variant isn’t very common in European populations, but is more common in populations of East Asian ancestry. In these groups, GWAS of high blood pressure identified this particular alcohol-related genotype. But it’s not seen in GWAS of high blood pressure in European populations. This is fairly strong evidence that alcohol consumption might contribute to high blood pressure.

These findings led to an interesting thought: магчыма, as well as confirming causal associations we already know (like smoking and lung cancer), it might help us to identify other causal risk factors for disease. Напрыклад, the same smoking variant was also identified in a recent GWAS of schizophrenia – might this mean that smoking is a causal risk factor for the disease? Possibly, although further testing would be needed to confirm this, as its still possible this could be shared genetic architecture.

Зараз, the main limitation in interpreting GWAS in this way is that there aren’t very many genetic predictors of modifiable risk factors identified. But this is changing. Напрыклад, we know that cannabis use is at least partly heritable, suggesting there is a genetic component, but as yet no variants have been identified. When these variants start being found, the information in GWAS may open up to us.

And why is this useful? Добра, it’s much easier to help people change their lifestyle behaviours than it is to alter their genetics!

guardian.co.uk © Guardian News & Media Limited 2010

Артыкулы па Тэме