معلومات الوراثية قد تساعدنا على فهم نمط الحياة المخاطر لمرض

Genetic Information Might Help Us Understand Lifestyle Risks for Disease

المتغيرات الجينية تتنبأ المخاطر البيولوجية لمرض, ولكنها قد تكون ايضا قادرة على أن تخبرنا عن عوامل الخطر السلوكية الوراثية


مدعوم من Guardian.co.ukهذه المقالة بعنوان “المعلومات الجينية قد تساعدنا على فهم نمط الحياة مخاطر لمرض” كتبه سوزي غيج, لtheguardian.com يوم الاثنين 22 فبراير 2016 13.16 التوقيت العالمي

عند قراءة مقالات تدعي أن هناك عددا من الجينات التي تتنبأ مرض, عادة ما تأتي هذه المعلومات من الدراسات رابطة الجينوم على نطاق (GWAS). هذه التحليلات خالية من فرضية استخدام أعداد كبيرة من الناس, وابحث عن الارتباط بين مرض والاختلافات الوراثية في العديد من مئات الآلاف من المواقع في جميع أنحاء الجينوم.

ولكن مع العلم أن هناك 108 المواقع الجينية المرتبطة الفصام ليس بالضرورة أن من المفيد إلا إذا كنت تعرف ما هذه المتغيرات الجينية فعلا. GWAS هي أداة بحث, وسيلة لمساعدتنا على فهم مرض. في بعض الأحيان هو من المعروف أن رموز البديل لبروتين, ثم وظيفة هذا الجين هي أسهل للفهم, ولكن في لحظة وظيفة بيولوجية من الكثير من المتغيرات الجينية ليست مجرد معروف, الحد من استخدام GWAS كأداة بحثية.

وقد افترض أن المتغيرات الجينية التي حددها GWAS تمثل المباشرة, عوامل الخطر البيولوجية للمرض - "طبيعة" بدلا من نهاية "نربي" الخطر. أنا وزملائي في الآونة الأخيرة نشرت ورقة الذي نقترح أن قد يكون هناك مزيد من المعلومات من تلك الواردة ضمن نتائج.

عندما أجريت GWAS من سرطان الرئة, وكان البديل الوراثي الوحيد الذي ارتبط بقوة مع سرطان الرئة البديل معروف تقع ضمن مساحة كروموسوم 15 ودعا "النيكوتين أستيل الجين كتلة المستقبل". وقد تبين أن هذا البديل أن تكون مرتبطة مع عدد السجائر المدخنة يوميا, في الاشخاص الذين يدخنون. في حين أنه قد يكون صحيحا أن هذا الجين يزيد أيضا بشكل مستقل من خطر الإصابة بسرطان الرئة, وكذلك كثرة التدخين, ويبدو من المرجح الآن أن يتم تحديد هذا الخيار في GWAS لسرطان الرئة بسبب التدخين يسبب سرطان الرئة.

هناك مثال جيد آخر في الأدب الكحول. تم التعرف على المتغير الجيني الذي يتنبأ استهلاك الكحول. رموز ذلك لبروتين أن ينهار الأيض السامة من الكحول في تلك غير سامة. إذا لم يكن لديك الكثير من هذا البروتين, مستويات من السموم يمكن أن تتراكم, تسبب لك أن تشعر بالمرض ومسح. البديل ليس شائعا جدا في الشعوب الأوروبية, ولكنه أكثر شيوعا في السكان من أصول شرق آسيا. في هذه الجماعات, GWAS من ارتفاع ضغط الدم حددت هذا النمط الجيني المتعلقة بالكحول معين. لكنه لم ير في GWAS من ارتفاع ضغط الدم في الشعوب الأوروبية. وهذا دليل قوي إلى حد ما أن استهلاك الكحول يمكن أن يساهم في ارتفاع ضغط الدم.

هذه النتائج أدت إلى الفكر مثيرة للاهتمام: ربما, وكذلك يؤكد الجمعيات السببية نعرفه (مثل التدخين وسرطان الرئة), قد تساعدنا على تحديد عوامل الخطر المسببة لأمراض أخرى. مثلا, تم التعرف على نفسه التدخين البديل أيضا في GWAS مؤخرا من مرض انفصام الشخصية - قد يعني هذا أن التدخين هو عامل خطر مسبب لهذا المرض? ربما, على الرغم من إجراء مزيد من التجارب ستكون هناك حاجة لتأكيد هذه, كما بنية الوراثية لا يزال من الممكن أن تكون مشتركة هذا ل.

في اللحظة, والقيد الرئيسي في تفسير GWAS في هذه الطريقة هو أن هناك ليست كثيرة جدا تنبئ الوراثية من عوامل الاختطار التي تم تحديدها. ولكن هذا الوضع يتغير. مثلا, ونحن نعلم أن تعاطي القنب على الأقل راثية جزئيا, مما يشير إلى وجود عنصر وراثي, ولكن حتى الآن لم تكتشف المتغيرات. عندما تبدأ هذه المتغيرات التي وجدت, قد يفتح المعلومات في GWAS متروك لنا.

ولماذا هذا مفيدة? جيد, انه من الاسهل بكثير لمساعدة الناس على تغيير السلوكيات نمط حياتهم مما هو عليه لتغيير الجينات الخاصة بهم!

guardian.co.uk © الجارديان أخبار & وسائل الإعلام المحدودة 2010